▋罕見疾病

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  出生就沒鼻子惹異樣眼光　友善環境助罕...

  「為什麼你沒有鼻子？」這是九歲男童宸寶，從小最常面臨的疑問。罹患極罕見先天性無鼻症的他，出生後必須仰賴氣切管維持呼吸，不...

  罕見疾病 健康醫療網／記者黃奕寧報導 2026-11-01　
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  1歲有症狀、22歲才確診！罕病XLH...

  性聯遺傳型低磷酸鹽症（X-Linked Hypophosphatemia，XLH）是一種罕見遺傳性疾病，即使沒有明確家族...

  罕見疾病 健康醫療網／記者黃嫊雰、潘昱僑報導 2026-10-30　
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  一天走不到300步、牙齒僅剩4顆　X...

  疾病影響可能從兒童時期一路延續至成人，若未及時辨識並持續管理，骨骼、牙齒與行動功能都可能受到長期影響。現年40餘歲的XL...

  罕見疾病 健康醫療網／記者陳佳慧報導 2026-10-19　
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  罕病治療不只要「有藥可用」！專家聚焦...

  社團法人台灣藥物經濟暨效果研究學會（TaSPOR）日前舉辦「2026罕見疾病論壇」，邀集政府機關、臨床醫師、學者專家、病...

  罕見疾病 健康醫療網／記者黃奕寧報導 2026-09-24　
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  亞東醫院攜手新北防癌　守護陣發性夜間...

  陣發性夜間血紅素尿症（PNH）是一種罕見的後天性疾病，是因為基因突變導致紅血球表面缺乏保護蛋白，造成自身的補體系統失控，...

  罕見疾病 健康醫療網／記者陳佳慧報導 2026-09-24　
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  七旬婦血便狂喘險喪命！輸血無效　原是...

  70歲吳女士具肝硬化與C型肝炎病史，日前出現血便、活動性喘及大片皮下出血瘀青。前往仁愛長庚合作聯盟醫院就醫，發現血紅素與...

  罕見疾病 健康醫療網／記者陳靖安報導 2026-09-21　
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  妙齡女經期劇烈腹痛找不到原因　醫揭罕...

  一名28歲女性，多年來飽受不明腹痛折磨，多次痛到打滾，送醫皆找不到病因。林口長庚醫院神經內科部副部主任郭弘周醫師表示，檢...

  罕見疾病 健康醫療網／記者黃奕寧報導 2026-09-01　
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  國內缺藥、特殊劑型怎麼辦？專案進口助...

  當罕見疾病或具備特殊醫療需求的患者面臨國內無藥可用，或缺乏特殊劑型（如嬰幼兒無法吞嚥錠劑）的困境時，專案藥品進口可作為取...

  罕見疾病 健康醫療網／記者黃奕寧報導 2026-08-28