▋罕見疾病

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  龐貝氏症可治卻「怕晚一步」　醫籲納入...

  龐貝氏症雖為罕見遺傳疾病，但目前尚未納入公費新生兒篩檢，臨床上仍可能出現因延誤檢查而錯過黃金治療期的情形。醫師指出，該病...

  罕見疾病 健康醫療網／記者林則澄報導 2026-04-15　
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  罹罕病僵硬人症曾嘆「唱歌像被鎖喉」　...

  國際天后席琳狄翁（Celine Dion）於2022年公開罹患罕見疾病「僵硬人症候群（Stiff Person Synd...

  罕見疾病 健康醫療網／記者黃嫊雰外電報導 2026-04-02　
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  罕見腎盞憩室致反覆泌尿道感染　微創技...

  50歲的田女士患有先天性腎盞憩室併發結石，因擔憂傳統手術傷口，多年來僅維持追蹤。近期因頻繁泌尿道感染嚴重影響生活，至台北...

  其他泌尿腎臟疾病 健康醫療網／記者陳靖安報導 2026-03-24　
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  不只延緩惡化！林口長庚罕病照護升級　...

  脊髓性肌肉萎縮症（SMA）過去被視為一個挑戰生命功能的疾病，但隨著多元療法的問世，SMA的治療目標已從「延緩惡化」轉向「...

  罕見疾病 健康醫療網／記者陳佳慧報導 2026-01-22　
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  台罕病給付藥物不足3成　2783人等...

  全球罕見疾病新藥愈來愈多，但台灣罕見疾病基金會統計，已有2783名罕病患者在等待藥物引進或健保給付期間陸續過世，死亡率高...

  罕見疾病 健康醫療網／記者林則澄報導 2025-12-10　
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  10週長大4倍！女嬰帶16公分「大球...

  一名女嬰出生時，臀部宛如帶著一個直徑16公分「大球」，澄清醫院中港院區小兒外科主任林雨利表示，這個「大球」是先天性尾骶骨...

  懷孕生產 健康醫療網／記者陳靖安報導 2025-12-04　
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  新手爸天生僅有三根手指！北醫阻斷「罕...

  「單基因突變不再決定命運。」台北醫學大學附設醫院生殖醫學中心陳啟煌主任團隊運用尖端基因檢測與試管嬰兒技術，成功阻斷罕見單...

  罕見疾病 健康醫療網／記者陳靖安報導 2025-12-02　
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  抗生素引發史帝文強生症候群　研究：患...

  50歲的江小姐十七年前因婦科感染服用抗生素，引發罕見且嚴重的藥物過敏─史帝文強生症候群（Stevens-Johnson ...

  罕見疾病 健康醫療網／記者陳靖安報導 2025-11-20