根據衛生福利部調查，國人成人的過重與肥胖率已經超過五成，而20歲以上人口糖尿病的盛行率則高達12.8%。冠狀動脈疾病（CAD）則是造成心血管死亡的首要原因，每年奪走超過萬人的生命。這些數據反映出臺灣在代謝疾病與心血管疾病領域的挑戰格外嚴峻，突顯建立早期預測與個人化防治系統的急迫性。對此，國家衛生研究院、基隆長庚醫院、宏碁與陽明交通大學自109年起共同推動「智慧預測系統之建置」計畫，透過跨領域的整合，運用AI智慧分析結合基因體、代謝體與腸道菌相等多重資料，逐步打造專屬於臺灣族群的精準醫療平台。
AI演算建立模型 合併腸道菌可及早辨識高風險族群
臺灣研究團隊以本土族群為主體，首次在國際上提出「腸－腎軸」與「基因－脂質－心血管疾病」的跨體學機制。在糖尿病患者常見且致命的併發症糖尿病腎病變研究中，研究團隊納入990位受試者，涵蓋健康人、糖尿病患者、慢性腎臟病（CKD）以及糖尿病腎病變患者，藉由AI演算法進行整合分析，建立準確率高達七成以上的疾病分類模型，並揭示13種與腎功能相關的菌群。若將腸道菌檢測與AI模型應用於臨床，或可即早辨識出高風險族群，並以飲食調整、益生菌補充或藥物介入的方式提供個人化治療策略，進而有效降低患者進展至洗腎的風險，減輕健保的龐大負擔。這項成果已於2025年3月發表於國際權威期刊《Gut Microbes》。
找出脂質代謝與心血管疾病關聯 肥胖控制是疾病防治核心
在心血管疾病研究中，團隊應用多體學與AI研究來自基隆長庚醫院的781位受試者，依風險程度分為健康對照組、高風險組與冠狀動脈疾病患者。研究團隊發現血漿磷脂濃度會隨著冠狀動脈疾病風險升高而下降，成為疾病進展的重要代謝標記。而LPCAT1基因突變被確認在脂質代謝異常與CAD進展中扮演核心角色。這項研究不僅為冠狀動脈疾病的早期篩檢提供了新工具，也再次驗證脂質代謝異常與心血管疾病風險之間的密切關聯，顯示肥胖防治即是心血管疾病防治的核心。這項成果已於今年8月發表於國際權威期刊《Biomarker Research》。
智慧預測系統結合學術臨床與產業 廣泛應用指日可待
「智慧預測系統之建置」計畫代表研究成果正在從實驗室逐步走向臨床應用，結合學術、臨床與產業三方力量所建立起的國人疾病多重體學資料庫與AI智慧預測平台，未來可望與健保資訊雲串接，提供醫師臨床決策支援，廣泛應用於其他重大疾病的研究與臨床照護。
