在臺北榮民總醫院罕見疾病治療中心，經常能看到一個和藹的身影來回穿梭，他是孩子口中的「牛伯伯」――臺北榮總兒童醫學部牛道明主任，他同時也是罕見疾病研究治療中心主任，及國立陽明大學臨床醫學研究所教授。

這位罕病病友及家庭們心中可靠的「牛伯伯」，除了對待病人和藹可親外，在罕見疾病研究方面也非常卓越，其團隊在藥物型苯酮尿症，及嬰兒型龐貝氏症的治療成效世界第一；率先發現台灣法布瑞氏症發生率世界第一，且研究顯示此疾病為國人應該注意的重要健康議題。

牛醫師豐碩的研究成果獲得了國內外專家學者的肯定，不僅曾榮獲科技部的傑出研究獎；目前也被遴選為全球最重要的法布瑞氏症長期追蹤研究計畫（FOS）的決策委員（steering committee）。同時應美國微軟（Microsoft） 總部邀請擔任罕見疾病AI的決策委員，共同開發人工智慧在罕見疾病診療方面的應用。也因為牛醫師及其團隊長期在罕病的貢獻，於罕見疾病法頒布20週年時，獲得國健署所頒發的特別貢獻獎「罕見疾病防治貢獻獎」，並為醫療單位第一名。

二十多年來，牛道明將自身專業的知識與資歷，全心奉獻給罕見疾病的治療與照護上。個性害羞的他提起自己的行醫之路笑著說：「一開始是父親的安排，等於是在父命難違下，選擇了這條路。」

牛醫師的父親過去是一位老醫師，母親則是護理師，由於父母都期盼牛家能再出一名醫師，但哥哥志不在此，立志從事飛彈科技的研究，而姊姊喜愛歷史和文學。因此，對子女從醫的期待，落在最小兒子牛道明身上。「我其實沒有特別的志向，又是家中的乖乖牌；不過，學科成績確實是生物科比較拿手。」於是，在父親鼓勵之下，他選擇了醫科這條路。

目睹女童病逝，走上罕病治療領域

其實，牛爸爸希望牛醫師能從醫，以繼承家中的診所，但牛醫師卻一頭栽進當時最冷門的小兒罕見疾病領域。

回憶過往，牛醫師當時從高雄醫學大學畢業，憑藉著優秀的成績一路過關斬將，同時考上了臺北榮總的內科與小兒科，當時憑著對醫學的熱情，想從事急重症的醫師，可直接將性命垂危的病人從死神手中救回來，因此選擇當時剛成立的呼吸治療科。

但父母親認為呼吸道治療非主流，又需要有24小時隨時被叩回醫院的準備，非常辛苦，堅持希望牛醫師能選擇小兒科，在父母之命難違之下，最後還是選擇了小兒科；而讓他真正下定決心走入罕見疾病的領域，主要是經歷了一位罕病女童在他眼前過世的震驚。

牛道明回憶，當時是住院醫師第一年，在病房遇到一名國中小女生，手腳關節部位長滿了黃色膽固醇瘤，到北榮住院安排心導管的檢查，當時心想這是什麼怪病，正在病房看她的病歷資料時，沒想到在病房的另一邊，忽然發生猝死，在大家的緊急搶救下也沒能挽救回她的生命，這事件對牛醫師的衝擊非常大，後來回去查找資料後，才知道是此女童罹患的是僅有百萬分之一機率的「同合子家族性高膽固醇血症」，因為沒能及早得到適當治療，才會在那麼小就失去了生命。

牛道明表示，當時國內醫療環境對罕見疾病的關注較少，於是他當下就決定，一定要更深入了解罕病的各種樣貌，盡可能及早提供病患適當的治療，也就是這份醫者仁心，讓他毅然走上罕病治療與研究之路。之後他在1998年積極成立全台第一個罕病病友會「社團法人中華民國先天及代謝疾病關懷之友協會」，定期關懷病友，為病友爭取社會資源，並提供病友家庭間的交流管道，使病友及家屬有勇氣面對疾病的挑戰；同年也在臺北榮總率先成立全國第一個「罕見疾病聯合門診」，專門針對特殊的遺傳性罕病病患進行約診，並由各專科醫師進行共同診斷。

新生兒全基因篩檢，可助及早偵測治療

根據衛福部國健署2020年3月罕見疾病通報個案統計表顯示，目前全國罕見疾病人數為17,000餘人；罕見疾病種類多且複雜，每種臨床症狀都不相同，光是國內統計就有223種疾病。

簡單來說，罕見疾病是指盛行率低、少見的疾病，比較為人所熟知的如苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）等，甚至還有些罕見疾病是全球僅有數個病例，根本連聽都沒聽過。

因為科技的進步，從前需要花十年、幾十億美金，才能夠將一個人的基因定序出來，而現在只需要花幾萬元、幾天內，就可完成一個人的全基因定序；因此，許多人希望利用全基因定序來進行產前檢查，牛道明認為這其實是有很大的風險。

因為目前對於許多基因變異是否真的會致病還不是很清楚，若檢測出有基因變異就把胎兒拿掉，很可能就誤殺了一個生命。他自己就曾做過全基因檢測，發現自己有一個可能會造成智能不足的基因缺損，「如果那時有產前全基因檢測，我是不是早在胎兒時期就被拿掉了，也就不會有現在的我存在」，因此在進行產前基因檢測前，需多加了解並三思而後行，以避免發生憾事。

但對於新生兒的全基因篩檢，牛道明認為這是十分可行的方案，可藉由此檢查及早發現是否有先天的遺傳疾病或是身體的弱點，可及早預防及早治療，以避免產生不可逆的身體傷害，甚至可能挽救一條寶貴生命。

國內自1985年開始執行新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，以及時發現並及早治療，降低日後出現身體永久損害的遺憾，但目前國健署僅針對21項特定疾病進行篩檢，但其實至少有上千個基因所產生的病變能夠及早採取行動（Actionable），可明顯改善病患預後，因此，牛道明認為全基因定序是可以運用在新生兒篩檢上的。

幾乎沒有休假，全心奉獻給罕見疾病無怨言

對於某些罕見疾病病患，終身都無法食用蛋白質的食物，只能補充特殊的營養食品，無法享受正常的美食，有些父母為此十分的難過，認為孩子的人生是灰暗的。但牛道明常勸導這些父母，若能想成這些孩子是上天派來的小菩薩，本來就不能碰雞鴨魚肉，換個角度思考，往往也能有所釋懷。

在牛道明多年的治療照護下，已經有許多罕見疾病的孩子們，與一般人無異快樂開心地長大，甚至靠著自身的毅力及努力，在人生的道路上有非常優異的表現。

執業以來，牛道明一直忙碌於研究罕見疾病，幾乎全年無休、沒有假日。問起他的休閒生活，他笑稱，自己除了偶爾陪家人外出用餐外，其餘時間大多在研究室，如果有空閒的時候，常看一些和歷史有關的書籍或影片；至於飲食方面，大部分都遵從老婆的指示，盡量少碰油膩高糖的食物；至於運動，在大學時幾乎每天都會跑操場5000公尺，但當了醫師後太過忙碌，偶而在跑步機慢跑，或是在北榮磺溪附近稍微慢跑健走。但最近因為腰椎的問題，被醫師指示必須暫停慢跑這項運動，所以，現在還在尋找適合自己的運動。

獨步全球：台灣罕見疾病治療與照護

牛道明表示，台灣在罕見疾病的治療上相當先進，也因為有罕見疾病基金會積極

促成罕病立法，現在罕病的病患都能得到很好的照護；再者，國內的新生兒篩檢率是全球第一，做的最好、效率也最高，許多疾病的治療效果都是全球最好的。

但他不諱言，罕見疾病在國內仍不如其他疾病受到民眾關注，長久以來，罕見遺傳疾病因種類繁多，每種疾病罹患的病人少，學習較為困難，因此願意投入此領域的醫師也較少，導致台灣許多區域都沒有這類醫師照護罕病小孩。而隨著全基因定序技術和人工智慧的快速發展，讓診斷罕病不再像以前那麼困難；而各種罕病也陸續開發出有效的治療藥物和方法。

因此，牛道明目前也積極鼓勵年輕醫師和研究人員加入罕見疾病的治療及研究行列，讓更多罕病病患能得到更好的照護。

目前台灣在罕病的醫療及照護上在國際間已享有盛名，罹患罕病兒童的家屬不用過於擔心，放心交給罕病的醫師，遵從醫囑，定期返診，小朋友也可快樂的成長。

（文章授權提供／常春月刊）