脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，主要影響運動神經元，進而導致肌肉無力、行動困難。過去由於缺乏有效治療選項，許多患者對回診及積極治療較不積極，然而，隨著健保擴大給付新一代SMA藥物，臨床也觀察到病患就醫行為出現明顯轉變。
「現在有藥物治療以後，病人的力量退化不但減緩，甚至有機會改善。」中國醫藥大學附設醫院神經免疫暨基因疾病科主任郭育呈指出，越來越多成人患者開始回診接受運動功能評估並申請治療，由此可見民眾對疾病的認知與積極度有顯著提升。
提前治療、改善生活 運動功能評估扮演關鍵角色
郭育呈主任分享，有些病人在接受藥物治療前無法自主翻身、起身，甚至連基本的坐姿都無法維持。但經過藥物介入及穩定治療後，有患者能從躺姿成功翻身，甚至從坐姿站起來，生活品質改善許多。郭育呈主任說明透過多項運動功能評估工具，像是MFM32（運動功能測量量表）、HFMSE（反映軀幹與下肢的活動能力）、RULM（上肢功能量表）等，協助確認患者用藥後的實際進展，並提供後續藥物續申請的重要依據。郭育呈主任表示，尤其SMA成人患者下肢活動普遍受限，因此透過手部動作如舉高手臂、抓握物品、從桌面移動物件等細節觀察，便可判斷肌力與功能是否改善。
此外，物理治療師也會配合錄影紀錄評估過程，作為送審健保給藥的重要佐證。郭育呈主任表示「這些評估也讓病患與家屬更具信心，看到實際的進步，有助於長期配合治療。」
治療並非立竿見影 病患需具備耐心與信心
SMA治療是一場長期戰，郭育呈主任提醒，治療藥物的效果不會立即顯現，往往需要數月的治療與穩定追蹤，患者與家屬務必耐心等待。臨床上不乏患者因不同年齡與疾病進展階段，對治療反應產生差異。郭育呈主任分享一位患者在開始治療後，原本站立需仰賴家屬協助、雙腳不穩的情況大幅改善，現在能自行站立，站立更穩定；上肢部分，從原本只能將手抬至30度，進步到可抬至肩膀高度，甚至能自行梳理頭髮，日常功能顯著提升。另一位年紀較大的患者雖未見明顯肌力恢復，但自從開始接受藥物治療後，觀察到了過往每隔一至兩年持續惡化的情形放緩，病情趨於穩定。郭育呈主任表示越早介入治療效果越佳的原則，尤其在年輕患者身上，站立穩定度與上肢肌力的改善更為明顯。
主動備齊資料、及早啟動治療 把握SMA治療黃金期
針對尚未就醫的潛在病友，郭育呈主任建議家屬應主動協助整理相關資料，如幼年起的就醫紀錄、神經傳導檢查結果，以及最關鍵的SMA基因診斷報告，「這些文件可幫助醫療團隊確認診斷，並加速健保藥物的申請流程，大幅縮短等待時間。」郭育呈主任指出，目前健保已給付多款針對SMA的藥物，成人患者只要符合條件可進行申請，各大醫學中心也都有完善的通報與評估機制。郭育呈主任強調，「治療越早開始，肌力改善幅度越大。尤其是尚有殘存運動功能者，更應把握黃金治療期，避免錯失重拾運動功能的機會。」
醫病合作打造長期照護網絡
郭育呈主任期盼能有更多便利、客觀的評估工具協助醫師判斷病情變化，也建議病人與家屬將回診視為長期健康的保障。郭育呈主任表示會根據每位患者的狀況安排3個月或半年回診，除了追蹤藥效，也能在診間即時提醒他們一些日常注意事項，像是如何避免撞傷、如何正確移位等，都是維持生活功能不可或缺的一環。郭育呈主任最後也呼籲，「請相信現在的醫療已經不同以往，只要病人願意回診並配合治療，未來是可以期待的。」
本衛教訊息由羅氏大藥廠協助提供
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