▋健康專輯／突破過去的限制，罕病SMA新時代來臨
突破過去的限制，罕病SMA新時代來臨
罕見卻需關注的神經肌肉疾病，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種因SMN1基因突變導致的罕見神經肌肉疾病，影響脊髓運動神經元，進而造成肌肉無力與萎縮。根據發病年齡與嚴重程度，SMA可分為四種類型，其中嬰兒期發病的第一型最為嚴重，可能影響自主呼吸與吞嚥能力。近年來,隨著基因治療與新藥物的發展，SMA病患的治療選擇有所增加，但早期診斷仍是關鍵。透過新生兒篩檢與基因檢測,能及早發現病症，及時介入治療，為患者爭取更好的生活品質。
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今年（113）春節期間，罕病律師陳俊翰先生因感冒引起併發症不幸逝世，罹患罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」的他，全身只有眼睛、嘴巴以及小指頭可以活動，但仍克服病痛創造奇蹟，並致力於爭取SMA病友權益。過去，大眾對SMA缺乏正確認識，在治療與照護上，面臨種種考驗。直到近年，陸續出現新興的治療藥物，... -
根據統計，全台目前約有400位脊髓性肌肉萎縮症患者，發生率約一萬分之一，是嬰兒死亡率最高的疾病，臨床上也不乏出生後來不及檢測就死亡的案例。一旦發病，患者除了會因肌肉萎縮無力而喪失運動功能以外，還會影響呼吸和吞嚥功能，甚至連一個小感冒都有可能致命！好在隨著醫療科技日新月異，研究顯示，只要及早接受治療，... -
今（113）年春節期間，罕病律師陳俊翰先生因感冒引發併發症不幸去世，引起了國人對脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）的關注。他在生前積極為SMA病友爭取權益，希望擴大健保給付用藥範圍，如今，政府於8月擴大SMA藥物健保給付，盼能幫助全台每位SMA患者擁有更多的治... -
罹患脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱 SMA）罕病的律師陳俊翰先生，因感冒引起併發症不幸逝世，享年 40 歲，引起國人對 SMA 的關注。人體會製造一種名為存活運動神經元蛋白（Survival Motor Neuron; SMN）以維持正常肌肉功能，此蛋白是由S... -
小智一歲半時被診斷罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA）第二型，十三年來因病情反覆，經常因肺炎住院，多次需要插管治療，生命岌岌可危，讓他的父母徘徊在延長壽命與放棄搶救的痛苦選擇中。他們日夜為小智擔心，面對一次次的病危狀況，無數次的心情跌宕起伏，愛莫能助的醫療團隊也只能在有限的醫療手段下，盡力給予他們希望和鼓... -
「第22屆罕見疾病獎助學金頒獎典禮」於11月圓滿落幕，今年首屆「罕見疾病貢獻獎」由中華民國肌萎縮症病友協會理事長、三軍總醫院精準醫學暨基因體中心主任陳燕麟醫師獲得。自國二那年確診罹患罕見遺傳疾病「肌肉萎縮症」後，秉持著「治不好但可以想辦法延緩惡化」的決心，陳燕麟投身於罕病遺傳研究，並先後建置70多項... -
俗話說七坐、八爬、九站立、一歲左右會走路，但對於患有脊髓性肌肉萎縮症（簡稱 SMA）的寶寶們來說，要靠著自己的力量站起來卻很困難！劉爸爸發現兩個兒子在十八個月大時都還不太會爬，雙腳肌肉彷彿沒什麼力氣，動起來很吃力，四處求醫問診後確認罹患罕見遺傳疾病SMA。多年來，透過中醫調理、老藥新用等方式介入治療...