每年8月是脊髓性肌肉萎縮症（SMA）關懷月，SMA對每個人所造成的影響都不同，依照發病年齡以及疾病的嚴重程度，症狀有很大的差異。SMA患者薏婷從小即確診，因疾病失去行走能力，卻在家人和師長的支持下，培養出了獨立且堅強的個性，更榮獲2024年總統教育獎。
「不方便的地方主要是小學一到四年級，還不能用電動輪椅，所以都是家人手推輪椅帶我上下學」SMA病患薏婷分享起兒時的回憶，幾乎都是在輪椅上度過。對許多跟她一樣的患者而言，能夠像一般小朋友一樣蹦蹦跳跳、到處玩耍的童年，幾乎可以說是一種奢望。
發生率萬分之一 肌肉功能衰退最終連呼吸都有困難
脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，病患因運動神經元退化，導致肌肉無力與萎縮，嚴重時甚至無法自主呼吸。中國醫藥大學兒童醫院行政副院長周宜卿醫師解釋，SMA的發病率因地區與族群而異，全球平均發病率約為每10,000名新生兒中有1人患病。根據發病年齡與運動功能的不同，SMA可分為幾個不同的類型；最常見的第1型SMA約佔60%，這些病患在出生後數月內發病，往往無法撐過兩歲；第2、3型的病患雖然發病時間較晚，但也會因為肌力的下降而影響運動能力，最終危及性命。
全台約有450位SMA病患 終生與死神賽跑
像薏婷這樣的病患在台灣不算少數，根據台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會的估計，全台目前約有450位SMA病友為不同嚴重程度的症狀所苦，也因為是隱性基因的遺傳性疾病，許多病患家屬直到家人發病才知道家族內有這樣的基因。薏婷的奶奶分享，當時得知孫女罹患這個罕見疾病時，覺得猶如天要塌下來一樣的震驚，認為這個小孩沒救了。當時的病患只能與時間賽跑，等待醫療科技的進步可以給SMA一個生存的希望。
SMA病患終盼到罕病藥獲給付
隨著醫療科技的進步，薏婷的等待有了好的結果，近年SMA治療領域有了嶄新發展，部分療法可望透過調節特定機轉，延緩神經元退化，進而幫助維持肌肉功能，實際療效仍須由醫師評估並依個人狀況調整。
薏婷分享，當時得知有藥物選項可申請時，內心充滿期待，感覺未來多了一份保障，不再像以前那樣總是懷抱著對身體惡化的擔憂，想著自己可能在不久的將來面臨無法呼吸的狀況。但因為藥物價格昂貴，一般家庭不可能負擔得起，因此只能默默等待罕病用藥的健保給付。好在多個病友團體、醫界與學會的爭取下，藥物順利通過健保給付，薏婷過程中仍需接受審慎評估，但能有更多治療選擇，對她而言是一種心理上的支持。
但這時，新的問題浮現，SMA病患因為肌肉萎縮，會出現脊椎側彎的狀況。薏婷因為脊椎側彎角度過大，經嘗試脊髓注射治療後未獲理想效果。薏婷說，那時真的很灰心，以為經歷了種種困難後終於有了出路，但沒想到居然會在最後一關面臨無法用藥的窘境。
治療選擇多元 醫：需依病患狀況評估與討論
近期，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的治療領域取得了顯著進展，為病患帶來更多元且個人化的治療選擇。
過去，SMA的治療方式相對有限。然而隨著醫學科技的發展，2024年健保放寬給付標準，讓SMA病患除了原有的脊髓腔注射藥物外，也能選擇其他治療方式。周宜卿副院長指出，對於部分因脊椎側彎等因素難以接受脊髓腔注射的病患，可經醫師評估後選擇替代療法（如口服藥物），以確保他們能夠獲得持續的治療。
周宜卿副院長說明，SMA治療的目標在於延緩退化並促進進步。每種藥物都有其獨特的特點和優勢。醫師會根據病患的個別情況、疾病嚴重程度以及家庭需求，綜合評估並制定出最適合的治療目標和復健計畫。這不僅有助於維持身體功能，更能顯著提升病患的生活品質。長期追蹤數據也顯示，及早且持續的治療與復健，有助於避免運動、吞嚥、呼吸等功能持續惡化。SMA治療的未來趨勢是更加個人化的綜合治療方案，期能為不同病患提供最佳的治療效果。
病友薏婷分享，過去因肌力限制，連打開化妝品的蓋子都十分困難，但在接受治療並配合復健後，現在竟能自己完成這項看似微小的動作。周副院長強調，SMA的治療目標很大一部分在於提升生活品質的實際成效，在治療與復健過程中，病友逐步找回部分生活自理能力，對她而言這是邁向生活自主的重要一步。醫師也提醒，每位病患的治療反應不同，療效須經長期觀察與評估。
不求一步登天 但求珍惜每一步的向前
SMA是一種罕見但嚴重的疾病，對患者及其家庭帶來極大的挑戰。然而，隨著醫療科技的進步和健保政策的調整，SMA患者的治療選擇越來越多，生活品質也有望獲得改善。「我們不求一步登天，但求珍惜每一步的向前。」薏婷說，她目前已經接受了快兩年的治療，狀況穩定。不用擔心自己的身體出狀況，讓她可以放手追尋自己的夢想。目前就讀逢甲大學的她，正在攻讀研究所課程，畢業後規劃往ESG（Environmental, Social, and Governance 環境保護與企業社會責任）的領域前進，希望能為社會跟環境付出自己的一份心力，造福更多的人。
想了解更多薏婷的故事，請點以下連結：
https://www.youtube.com/watch?v=vGGdxJQ5DZU
