蛋白尿以為腎病 竟是罕見疾病上身!

臺中榮民總醫院內科部主任吳明儒醫師表示,不明原因的皮疹或腎功能異常,可能是法布瑞氏症所導致,民眾應提高警覺。

根據統計,台灣約有12%的人口罹患慢性腎臟病,其中每年更有近9萬人長期洗腎,洗腎率位居世界第一。臺中榮民總醫院內科部主任吳明儒醫師說明,慢性腎臟病多好發於65歲以上族群,洗腎人口以糖尿病患者居多,另外高危險族群還包括慢性腎炎、高血壓及心血管疾病等患者。值得注意的是,臨床發現有部分腎病患者是因罹患法布瑞氏症罕見疾病所導致,但因疾病罕見,因此容易遭到誤診。

年輕男子腎病變 元兇竟因罹患罕見疾病

吳明儒醫師表示,過去一名年約20歲的患者小偉(化名),因出現蛋白尿及輕微血尿症狀求診,當時的醫師認為患者年紀尚輕,初步診斷為微小型腎病變,開立類固醇藥物治療效果卻不盡理想。後來轉診進一步問診,得知小偉小時候手腳容易發麻,且身上皮膚常出現不明疹子,懷疑有可能是遺傳性疾病,經過詳細檢查後,證實小偉是因罹患法布瑞氏症造成腎病變,追蹤家族史發現小偉的哥哥也確診為法布瑞氏症患者。

法布瑞氏症抽血可檢測 持續治療可穩定病情

吳明儒醫師說明,法布瑞氏症是一種遺傳性罕見疾病,患者因缺乏溶小體酵素α- galatosidase A,使體內醣脂質及其他物質無法代謝,進而堆積在全身器官,容易出現肢體末端疼痛、感覺異常,或皮膚出現暗紅色丘疹等症狀,甚至出現血管角質瘤、眼睛病變及心臟或腎臟病變等問題。

吳醫師提醒,若法布瑞氏症引起腎臟病變未能及時診斷,恐導致患者需要長年洗腎,而目前檢測罕見疾病的技術已變得相當容易,全台已有超過50家醫院都可以檢測法布瑞氏症,且只要透過一次抽血即能驗出,民眾如有疑慮都可以儘早就醫檢測,才能避免延誤治療導致疾病惡化。此外,醫師也提醒,遺傳性疾病患者確診後,應接受持續不中斷的藥物治療以穩定病情。

不明原因腎病 醫籲民眾提高警覺

醫師呼籲,為預防慢性腎病,有腎病家族史或相關高危險族群應定期檢查,若檢測到腎功能異常或出現蛋白尿、血尿等情形,需儘早治療避免疾病惡化,才能減少台灣腎臟病的負擔;此外醫師也提醒腎病年輕族群,如有不明原因的皮疹、感覺異常或腎功能異常的症狀,要警覺有可能是罕見疾病所造成,希望在提升疾病意識後,能降低延誤治療或誤診的機率。

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