脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一種罕見的神經肌肉疾病，發病率約為每一萬人中就有一人罹患，目前台灣約有400位患者。SMA的特點為運動神經元逐漸退化，導致肌肉無力甚至萎縮，影響翻身、行走、吞嚥甚至呼吸功能。其症狀發展具有極高的異質性，有些寶寶在出生後不久即出現明顯癱軟情形，有些則直到青少年期才被診斷出來，易因症狀不明顯而延誤治療。
多型態症狀 需提高警覺
三軍總醫院小兒科部主治醫師陳錫洲醫師指出，SMA可分為不同類型，依發病年齡與症狀表現而異，常見初期症狀包括肌肉張力不足（低張力）、運動發展遲緩、容易跌倒、無法翻身、行走困難等。若家長發現孩子與同齡兒童相比，在運動發展明顯落後或出現退步現象，如無法完成原本能做到的動作，應儘速就醫，尋求小兒神經科專科醫師進一步評估。
「孩子應隨年齡漸進而成長進步，若動作停滯甚至倒退，務必要提高警覺。」陳錫洲醫師強調，尤其是被歸類為發展遲緩的兒童，若未經過精確診斷，僅接受一般早療介入，恐將錯失早期治療的最佳契機。
三類療法 對症使用、評估選擇
目前台灣已有三種經衛生主管機關核准並納入健保的治療選擇，涵蓋每日口服藥物、脊髓注射（背針），以及一次性基因治療，臨床上可依照患者年齡、病程進展及個別狀況進行評估，選擇最適合的治療方式。不同藥物有其使用年齡、發病時程與健保給付條件的差異，陳錫洲醫師說明，醫師會依據規範提供治療建議，協助病友與家屬進行完整了解與謹慎評估，共同做出最合適的決定。
錯過時間、神經難以復原 觀望可能是最大風險
由於SMA為一種神經退化性疾病，一旦運動神經元受損，便難以恢復。因此「時間」是治療的關鍵，延遲治療可能導致不可逆的功能喪失。陳錫洲醫師以診間個案為例指出，有位病友在早期出現跌倒頻率增加、從坐姿站起困難等情況，在接受每日的藥物治療約半年後，不僅步態明顯改善，六分鐘步行距離亦增加，甚至能與家人一同出國旅行，生活品質顯著提升。陳錫洲醫師表示「我們從不承諾進步幅度，但只要能延緩退化、穩定現況，就是治療的最大意義。」
建議納入新生兒篩檢 把握治療的黃金期
隨著SMA治療工具日益進步，許多研究已證實早期介入對延緩病程、維持運動功能具有顯著效果。陳錫洲醫師提醒，許多國際研究都建議將SMA納入新生兒篩檢項目，以利於在症狀尚未明顯前即啟動治療。目前國內篩檢率仍偏低，未來應積極推動相關政策，幫助更多病友爭取與時間賽跑的機會。
陳錫洲醫師呼籲，若孩子在運動能力、肌肉力量或呼吸功能方面出現異常，家長應儘早就醫諮詢，並與專業醫療團隊攜手合作，把握關鍵黃金期，爭取最完整的照護與治療。「每一步早一點，孩子的未來就多一分可能。」
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