「這病偷走我的生活，終身『異樣』、每日骨痛，讓走路和學習都成了奢望。」一位性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症（X-linked hypophosphatemia，簡稱XLH）病友聯誼會成員分享。為響應國際XLH日，罕見疾病基金會與病友聯誼會於日前共同舉辦病友聚會，邀請內分泌科、骨科及牙科專家與會，為這群「磷」能量不足的病友發聲。
補鈣無效的罕見疾病 骨頭與牙齒有如「海砂屋」
一般骨質疏鬆可靠補鈣補磷改善，但對 XLH 患者幾乎無效。臺大醫院小兒內分泌科醫師童怡靖說明，XLH 是基因缺陷導致身體留不住磷，造成骨骼發育不全與變形。同時解釋道，這種疾病來自X染色體上的PHEX基因缺陷，導致FGF23過度活化，使磷酸鹽從腎臟流失，骨頭就像「缺了水泥的磚牆」，容易變軟、彎曲。馬偕醫院兒童骨科資深主治醫師劉士嘉補充，兒童常見 O 型或 X 型腿、長不高，成人則易出現關節痛、骨軟化或假性骨折，甚至需依賴助行器。
病友聯誼會會長同時也是成人病友代表蘇瑞臻表示，許多早年病友童年曾被誤診，延遲治療造成終身影響。如今誤診仍然存在，凸顯提高辨識與及早確診的重要性。
牙齒也受波及 植牙成功率受限
不僅骨頭變軟，連牙齒也受影響。恆美牙醫診所陳季文醫師指出，XLH 影響牙本質與齒槽骨礦化，病友的琺瑯質就像「貼不住的磁磚」，造成牙齒易蛀、易斷、易發炎，嚴重可引發蜂窩性組織炎。因骨質條件差，如同「海砂屋」，讓植牙難度提升。
治療新方向 從補充到標靶單株抗體藥物
過去XLH治療僅能靠補磷與維生素D，難以處理根本機轉且可能帶來副作用。童怡靖醫師表示，近年已有針對機轉設計的單株抗體標靶藥物，可抑制FGF23活性，幫助磷保留體內。
劉士嘉醫師指出，在臨床照護中觀察到病友骨痛減輕與活動力提升，手術需求也有下降趨勢。陳季文醫師同時分享，在本土臨床案例中，有XLH病友在接受新治療後，植牙可行性明顯改善，有助於提升生活品質。
及早辨識與全方位照護 避免延誤治療
XLH是一項需長期關懷與治療的疾病，童怡靖醫師與劉士嘉醫師共同提醒，當出現以下狀況，建議就醫檢查：
- 從小腿彎、X 型或 O 型腿
- 身高較同齡明顯偏矮
- 常有膝蓋、腳踝或腰部疼痛
- 牙齒脆弱、易蛀牙或掉牙
目前台灣通報 XLH 病友約 156 位，多為成人患者，但普遍缺乏治療資訊與支持資源。蘇瑞臻會長呼籲，XLH病友長期與疼痛共存，外型與行動限制也影響就學與就業，期盼社會支持與可近性的治療資源，使病友能有尊嚴地生活。
基金會持續串聯資源 陪病友走長路
罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，隨著台灣醫療與藥物選擇日益豐富，罕病基金會將持續作為病友後盾，關注創新療法與照護資源，引介資訊、辦理交流活動，協助病家了解治療與申請資源，也呼籲社會給予理解與支持，打造友善環境。
