懷孕早期篩檢新趨勢 關心孕媽咪(下)

2013-06-29 嬰兒與母親6月號/張玉櫻 著
  • 最新的「非侵入式」唐氏症篩檢方法
    徐振傑醫師表示,健保雖然提供了部分產檢,然而隨著醫學進步與科學日新月異,也逐漸發展出更多元的自費項目,為了避免因為誤解而錯失檢查的時機,認識這些自費項目也是重要課題。
     
    唐氏症篩檢就是一個很好的例子,最新的唐氏症檢測是「非侵入性胎兒游離DNA檢查」(Non-Invasive Fetal Trisomy test,NIFTY),是由香港學者Dennis Lo教授所發現,在孕婦的血漿內可以分離出胎兒的小片段游離DNA,再利用最新次世代定序技術NGS進行高通量測序,並將測序結果進行生物資訊分析,就可以篩檢出胎兒是否罹患唐氏症,準確率高達99.5%以上!
     
    這項檢測技術的臨床應用成果已經在許多國際知名文獻發表與證實。美國婦產科醫學會母胎兒醫學委員會在2012年12月期刊上,刊登專文證實「非侵入性胎兒游離DNA檢查」(NIFTY)的臨床價值與準確性,並且建議醫師們應將此檢測告知孕婦,讓孕婦了解及有所選擇;今年3月婦產科醫學會年會上,周產期醫學會蔡明松理事長也提出同樣的建議。
     
    徐振傑醫師並指出,NIFTY最原始的構想是在懷孕初期(懷孕滿10週)就抽血,取代所有的唐氏症篩檢,若95%都正常了,後面的檢查就不用做了!
     
    但其實NIFTY還是無法取代其他篩檢方法,因為NIFTY是主要是針對三染色體異常的篩檢,包括:第13對三染色體(巴陶氏症Patau syndrome)、第18對三染色體(愛德華氏症Edward’s syndrome)、第21對三染色體(唐氏症),篩檢率達95〜99.5%,至於其他染色體的問題則篩檢率較低。所以NIFTY無法取代羊膜穿刺,因為羊膜穿刺不只能檢查三染色體異常,還可以檢查更多項目!
     
    因此NIFTY的可行性沒問題,但只能當做替代性檢查,在孕婦面臨需要做羊膜穿刺卻很害怕時,多了一個可選擇的替代方案。目前NIFTY可在各家醫院診所抽血,再送件去特定單位檢驗。然而NIFTY的費用太高(在台灣收費是台幣24000元),除非降低收費,否則無法全面篩選。
     
    但也不需要因此而都做羊膜穿刺,因為羊膜穿刺仍有大約千分之2的流產風險,如果在做之前和之後好好休息即可,不必太擔心。同時,篩檢只是呈現風險度,是機率問題,而不能就此說孩子正不正常。

    量身訂做「客製化產檢」
    徐振傑醫師強調,本文是介紹給讀者懷孕早期篩檢新趨勢與檢查項目,而並非建議孕婦都要去做。所以這些自費產檢是「有沒有需要」的問題,而「沒有好或不好」,僅是提供這些選項,而不需要全面都做!但醫師有告知的義務,孕婦也有選擇的權利,每位孕婦的狀況不同,每項檢測也都有其優點及限制性,建議準媽咪們與產檢醫師討論,選擇最適合自己的檢測,也就是所謂的量身訂做、客製化產檢,在這醫病關係緊張的時代,對雙方都有利。

    早知道、早預防、早治療!
    新科技讓人們有更多的選擇,滿足人類想要「早知道」的問題,早期發現、早期預防、早期治療,是每位準父母都了解的道理,沒有人希望自己的胎兒有問題,但不是不檢查、不知道就不會發生!有問題儘早知道,可以做最適當的選擇。

    專業醫師的建議
    徐振傑醫師要提醒準父母們,自費的早期篩檢是一個選項、是醫療照護,而不是產品,而且一定要醫師親自做!當地醫院有提供這些檢查項目、有醫師可以操作,才有辦法做到;但假如醫院無法提供這些檢查,或沒有醫師可以操作,那麼想做的孕婦就得專程去可以執行的醫院做檢查。此外,最新的NIFTY,大多數的醫院診所只能做到抽血採樣,再送到特定的檢驗單位做檢測,孕媽咪應該知道!

    懷孕是一場美麗的冒險,也是一段享受的過程,雖然有許多不同的產前檢查,但是沒有一項檢查能百分之百地保證胎兒絕對是健康的,為了優生的下一代,準父母們一定要提早開始進行篩檢!

    徐振傑
    學歷:中國醫藥大學醫學系畢
    經歷:中華民國周產期醫學會理事長
    中華民國周產期醫學會秘書長
    亞太周產期聯盟秘書長
    現任:台北長庚醫院婦產科系副主任
    長庚大學長庚醫學院副教授
    教育部部定副教授
     
    *更多內容請參考:【嬰兒與母親】2013年6月號。http://www.mababy.com/
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