最新的「非侵入式」唐氏症篩檢方法
徐振傑醫師表示，健保雖然提供了部分產檢，然而隨著醫學進步與科學日新月異，也逐漸發展出更多元的自費項目，為了避免因為誤解而錯失檢查的時機，認識這些自費項目也是重要課題。
唐氏症篩檢就是一個很好的例子，最新的唐氏症檢測是「非侵入性胎兒游離DNA檢查」（Non-Invasive Fetal Trisomy test，NIFTY），是由香港學者Dennis Lo教授所發現，在孕婦的血漿內可以分離出胎兒的小片段游離DNA，再利用最新次世代定序技術NGS進行高通量測序，並將測序結果進行生物資訊分析，就可以篩檢出胎兒是否罹患唐氏症，準確率高達99.5％以上！
這項檢測技術的臨床應用成果已經在許多國際知名文獻發表與證實。美國婦產科醫學會母胎兒醫學委員會在2012年12月期刊上，刊登專文證實「非侵入性胎兒游離DNA檢查」（NIFTY）的臨床價值與準確性，並且建議醫師們應將此檢測告知孕婦，讓孕婦了解及有所選擇；今年3月婦產科醫學會年會上，周產期醫學會蔡明松理事長也提出同樣的建議。
徐振傑醫師並指出，NIFTY最原始的構想是在懷孕初期（懷孕滿10週）就抽血，取代所有的唐氏症篩檢，若95％都正常了，後面的檢查就不用做了！
但其實NIFTY還是無法取代其他篩檢方法，因為NIFTY是主要是針對三染色體異常的篩檢，包括：第13對三染色體（巴陶氏症Patau syndrome）、第18對三染色體（愛德華氏症Edward’s syndrome）、第21對三染色體（唐氏症），篩檢率達95〜99.5％，至於其他染色體的問題則篩檢率較低。所以NIFTY無法取代羊膜穿刺，因為羊膜穿刺不只能檢查三染色體異常，還可以檢查更多項目！
因此NIFTY的可行性沒問題，但只能當做替代性檢查，在孕婦面臨需要做羊膜穿刺卻很害怕時，多了一個可選擇的替代方案。目前NIFTY可在各家醫院診所抽血，再送件去特定單位檢驗。然而NIFTY的費用太高（在台灣收費是台幣24000元），除非降低收費，否則無法全面篩選。
但也不需要因此而都做羊膜穿刺，因為羊膜穿刺仍有大約千分之2的流產風險，如果在做之前和之後好好休息即可，不必太擔心。同時，篩檢只是呈現風險度，是機率問題，而不能就此說孩子正不正常。
量身訂做「客製化產檢」
徐振傑醫師強調，本文是介紹給讀者懷孕早期篩檢新趨勢與檢查項目，而並非建議孕婦都要去做。所以這些自費產檢是「有沒有需要」的問題，而「沒有好或不好」，僅是提供這些選項，而不需要全面都做！但醫師有告知的義務，孕婦也有選擇的權利，每位孕婦的狀況不同，每項檢測也都有其優點及限制性，建議準媽咪們與產檢醫師討論，選擇最適合自己的檢測，也就是所謂的量身訂做、客製化產檢，在這醫病關係緊張的時代，對雙方都有利。
早知道、早預防、早治療！
新科技讓人們有更多的選擇，滿足人類想要「早知道」的問題，早期發現、早期預防、早期治療，是每位準父母都了解的道理，沒有人希望自己的胎兒有問題，但不是不檢查、不知道就不會發生！有問題儘早知道，可以做最適當的選擇。
專業醫師的建議
徐振傑醫師要提醒準父母們，自費的早期篩檢是一個選項、是醫療照護，而不是產品，而且一定要醫師親自做！當地醫院有提供這些檢查項目、有醫師可以操作，才有辦法做到；但假如醫院無法提供這些檢查，或沒有醫師可以操作，那麼想做的孕婦就得專程去可以執行的醫院做檢查。此外，最新的NIFTY，大多數的醫院診所只能做到抽血採樣，再送到特定的檢驗單位做檢測，孕媽咪應該知道！
懷孕是一場美麗的冒險，也是一段享受的過程，雖然有許多不同的產前檢查，但是沒有一項檢查能百分之百地保證胎兒絕對是健康的，為了優生的下一代，準父母們一定要提早開始進行篩檢！
徐振傑
學歷：中國醫藥大學醫學系畢
經歷：中華民國周產期醫學會理事長
中華民國周產期醫學會秘書長
亞太周產期聯盟秘書長
現任：台北長庚醫院婦產科系副主任
長庚大學長庚醫學院副教授
教育部部定副教授
＊更多內容請參考：【嬰兒與母親】2013年6月號。http://www.mababy.com/
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