38歲女試管得子「孕前少做1事」 險害寶寶胎死腹中

遺傳諮詢是非常專業的領域,透過溝通過程去協助釐清家庭中遺傳疾病的發生和再發率的問題,現今社會普遍存在晚婚、晚育的現象,染色體異常的機率會隨孕婦的年齡增加而上升。

「當醫師告訴我將來孩子生下來會有正常、遺傳海洋性貧血、換血或是胎死腹中等4種可能時,我當下崩潰痛哭!」一名結婚年餘不孕,好不容易經試管嬰兒療程後才順利懷孕的38歲陳姓女子,因血液檢查發現紅血球體積偏小,才知自己有海洋性貧血,加上先生也有海洋性貧血家族史,當時她已懷孕15週,讓她陷入茫然無助。

產前診斷與遺傳諮詢 評估胎兒健康狀況做適當醫療處置

據醫學研究統計,34歲以上高齡婦女發生不孕、流產、早產機率較高,且隨著準媽媽年齡升高,胎兒低出生體重、染色體異常或發生其他先天缺陷的機率也隨之提升。

高醫大附設中和紀念醫院副院長吳文正教授表示,多數人都認為自己或親屬沒有遺傳相關疾病,但其實遺傳諮詢和遺傳疾病檢查的意義,絕不只是針對夫妻雙方或家族中有無遺傳病史而已,建議符合適應症家族都應該接受遺傳諮詢,並根據醫師建議進行相關的篩檢或診斷檢查。

婚前或孕前進行遺傳諮詢 預估再發機率

高醫遺傳諮詢中心郭昱伶主任指出,產前遺傳諮詢的時間基本上越早越好,夫婦之一或夫婦家族中成員有遺傳性疾病(如地中海型貧血)或染色體異常(如唐氏症)者,可於婚前或孕前就進行遺傳諮詢。

若曾懷過染色體異常、遺傳性疾病或畸形胎兒的孕婦,也應於下次懷孕前就進行遺傳諮詢,這樣可有充分的時間來診斷,並安排適當檢查及預估再發的機率,過程中建議夫妻一同前來接受諮詢,了解雙方的家族史與相關的遺傳性疾病,經由詳細的評估才不會有遺漏之處。

7大族群 最好接受產前遺傳諮詢

郭昱伶主任強調,遺傳諮詢是非常專業的領域,透過溝通過程去協助釐清家庭中遺傳疾病的發生和再發率的問題,現今社會普遍存在晚婚、晚育的現象,染色體異常的機率會隨孕婦的年齡增加而上升。建議以下對象接受產前遺傳諮詢:

1.曾生育遺傳病或出生缺陷兒的病患

2.夫妻或雙方家族中曾患有遺傳疾病或染色體異常

3.有多次自然流產史的夫婦

4.高齡(指34歲以上)孕婦

5.產前檢查發現異常(超音波或其他篩檢異常)

7.近親結婚

8.有意願了解各項孕前產前遺傳檢驗的父母

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