【罕病孤獨路4】診斷之路恐達30年 錯綜複雜常誤診

罕見疾病相當複雜,得仰賴有經驗的醫師抽絲剝繭,一一追查真相,自外觀診斷、血液與生理檢查,進一步進行基因檢測。

罕見疾病,是人類在生命遺傳裡必須面臨的隨機風險。目前台灣認定的罕見疾病為235種,然而在數十年前,診斷罕病可謂崎嶇顛頗,財團法人罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示,早年一位患者要獲得確切診斷,常常要5至30年不等,甚至有可能會發生「誤診」,對於身罹重病的患者來說,生命極其脆弱,些許差錯可能因此溘然長往,而陳莉茵更擁有切身之痛。

診斷「倒因為果」 16年後不幸猝逝

陳莉茵次子是罕病患者,有著高血氨症與肉鹼缺乏的情形,當年在台灣找不到病因且無藥可醫,她為此攜子赴美治療,每日需服用降血氨藥物及補充肉鹼,然而藥價1年高達200萬元,她也咬牙撐下去。

直到孩子21歲時,在家裡的書桌前不幸猝逝,才知兒子不慎少吃其中一種藥物「肉鹼」,後續經採檢才猛然顛覆了以往認知,兒子5歲於美國診斷為「尿素循環NAGS酵素缺乏症次發肉鹼缺乏症」,基因檢測分析後才發現,應是「原發性肉鹼缺乏症次發尿素循環NAGS酵素缺乏症。」也就是兒子16年來的治療都是倒因為果,是因缺乏肉鹼導致高血氨,沒想到作為補充的肉鹼藥物竟然才是真正的救命丹。

全基因定序 6成患者可找到病因

罕見疾病相當複雜,得仰賴有經驗的醫師抽絲剝繭,一一追查真相,自外觀診斷、血液與生理檢查,進一步進行基因檢測。財團法人罕見疾病基金會執行長陳冠如表示,「基因檢測非常重要,要透過它,才能確診。」陳冠如回憶,7-8年前台灣沒有專門的實驗室,患者的檢體必須送往國外檢驗,成本高昂,不易負擔,並且以往都是以單一基因的方式進行檢測,因此「醫生必須要先懷疑可能是哪種疾病,再進一步針對該疾病進行檢測,但醫生並不是每次都很精準,只有三分之一的機率猜對。」陳冠如說。

不過,隨著醫學十足進展,現今已邁入精準醫療的時代,已研發出「全基因定序」的基因檢測方式,陳冠如比喻,「只要抽血就能掃描所有基因。」,對患者的診斷無非是雪中送炭,「而且從原先三分之一的機率,現在有6成患者可以透過全基因定序找到病因。」且台灣也已經有專門實驗室可進行檢驗,幫助罕病診斷更加效率。

這種遺傳疾病應重視 呼籲孕媽咪篩檢

由於罕見疾病是經由遺傳而來,如父母能透過基因檢測發現問題,則能避免下一代患病的機率。還記得海洋性貧血嗎?(又稱「地中海型貧血」),陳冠如表示,在當年台灣的盛行率高達5-6%,每100人就有5-6人是帶因者,若小孩子不幸遺傳到此病,嚴重者須終生輸血、施打排鐵劑,療程辛苦,有的患者甚至活不過20歲。然而至今幾乎已看不見患者的蹤跡,乃因政府補助每位孕婦需進行篩檢,若胎兒確診則未滿24周可終止妊娠,達到防治目的。

然而,目前尚有一種遺傳性疾病必須重視,稱之為「脊隨性肌肉萎縮症」(SMA),100人之中有4人是潛藏帶因者,陳冠如表示,「第一型的SMA,3歲以內若不氣切就會死亡;第二型則是7、8歲開始坐輪椅;第三型則到20歲之後開始發病。」

「現今已有有效治療方式,若出生後就能立即治療,可避免遺憾發生。」陳冠如鼓勵所有孕媽咪,在產前篩檢時可自費檢驗SMA項目,若為低收入戶,罕見疾病基因會也將予以補助。罕病絕不是社會缺陷,如能讓家屬、孩子及早發現、及早治療,患者也能擁有正常的人生,為社會做出貢獻。

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