目前已知的6000多種罕見病中，近8成是由基因遺傳所造成，且多數沒有核准的治療選擇，使患者陷入無法有效控制疾病的困境。近年醫療發展日益精進，未來有機會透過「基因療法」從疾病根源治療，翻轉患者人生、改善家庭生活負擔！臺中榮民總醫院攜手輝瑞大藥廠，於16日為罕見疾病基因治療中心舉行合作備忘錄簽約儀式，期許未來能有效運用資源、持續推動醫療界發展。
精準治療 為罕病患者創造生命轉機
臺中榮民總醫院院長陳適安表示，多數罕見疾病患者因自身基因缺陷，導致需要終身治療以延緩或控制病情，許多罕見疾病目前沒有有效的治療方式，導致許多患者可能在治療選擇上面對無藥可醫、疾病持續惡化的窘境，也可能因為沒有或無法採用真正對應的療法，無法對症治療、成效不彰，在精準治療趨勢下，希望未來的基因療法能成為基因遺傳型罕見疾病患者的福音。
填補基因缺陷 延緩疾病症狀
目前有一項具有高度特異性、且有可能應用於多種疾病治療的方式─重組腺相關病毒（rAAV）載體基因療法平台，這類基因療法讓患者依照正常基因序列自行生成原先缺失的蛋白質，最大的優勢是採用非整合型技術，能精確重組或取代原先患者體內的致病基因，而不會直接影響或改變患者本身遺傳物質，患者接受治療後，有機會使患者能自體生成所缺失蛋白質，或使受損細胞恢復功能以延緩疾病症狀。
罕見疾病暨血友病中心 翻新疾病治療進程
陳適安院長說明，臺中榮總2011年即成立罕見疾病暨血友病中心，今年更攜手輝瑞大藥廠成立罕見疾病基因治療中心，推動罕見疾病研究與治療，未來，基因療法雖不一定可適用於所有疾病，其引發免疫反應對於療效的影響也尚待更多測試與實證，然而可預見的是，這類高度個人化的基因療法，將可能創造出全新的治療型態，患者在未來或許僅需單次治療，就有機會告別終身與病共存的負擔，翻新疾病治療進程。
