法布瑞氏症 搜尋結果:共 7 筆

  • 參與就是貢獻 法布瑞氏症病友協會關懷罕病不遺餘力

    台灣法布瑞氏症病友協會成立10周年了!十年來協會努力實踐創會宗旨服務病友、從事衛教宣導、維護病友權益以及參與國際交流,病友們秉持「參與就是貢獻」的精神,善盡協會及國家社會一員的本分。為了感謝外界的鼓勵與關懷,今年在罕見疾病基金會指導下,邀請各方參加成立十週年慶祝活動,除了醫界多位人士參與外,前副總統...

    健康醫療網/記者林怡亭報導 2021-03-09
  • 國衛院攜手武田藥品 開發罕見疾病藥物

    國家衛生研究院與武田藥品(Takeda Pharmaceutical Company Limited)合作,簽訂合作備忘錄,致力於罕見疾病、神經發育、癌症等疾病之進一步瞭解及早期檢測,此項合作研究旨在擴大造福患者的藥物研發,及精準醫療之廣泛應用。國衛院攜手武田 建立亞洲人種疾病基因資料庫國衛院表示,...

    健康醫療網/記者林怡亭報導 2020-12-24
  • 家人中風了! 應該怎麼辦?

    「家人中風,我該辭職回家照顧嗎?」「經濟中斷怎麼辦?」「會不會二度、三度中風?」一旦有人突然中風,身邊親人往往陷於慌亂、無所適從。中華民國家庭照顧者關懷總會秘書長陳景寧表示,失能族群當中,中風病友佔很大一部份。中風突然發生,常讓照護家屬措手不及,並陷入上述天人交戰,還有不少人擔心親人中風復發、跌倒、...

    健康醫療網/記者曾正豪報導 2018-10-28
  • 走路像針刺 家族三代6人罹罕病

    50多歲的尹女士,從小四肢經常疼痛,走路就像針在刺,看遍各大醫院都找不出原因,長大後又併發心律不整。日前經由基因遺傳檢驗,才確診罹患罕病「法布瑞氏症」,使用酵素治療後,症狀獲得改善。走路如針刺 曾誤認為B群不足收治個案的台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明指出,該患者自訴年幼時期就有四肢疼痛的情況,...

    健康醫療網/記者郭庚儒報導 2016-12-29
  • 一次看懂新生兒篩檢

    歷經40週的孕期,媽咪總算順利卸貨,迎接可愛的新生命。不過,對於寶寶接踵而至的健康檢查──新生兒篩檢,感到萬分疑惑,檢查項目不僅繁多、複雜,還分成政府指定與自費選擇兩種。到底父母應該如何怎麼選擇?他們分別具備哪些優點?本月份就要帶領爸比媽咪來看懂新生兒健康檢查!新手爸媽最常遇到的問題,便是在寶寶出生...

    媽咪寶貝2月號 2016-02-23
  • 手麻腳痛怪病纏身 認識「法布瑞氏症」

    一名五十多歲的尹姓婦女長年罹患四肢疼痛的怪病。不僅手腳麻、痛,走起路來更有如針扎。她自小學起即四處求醫,醫師懷疑為維生素B群缺乏,施打營養素針治療了數年,但仍無法治癒。日前經由基因及血液學診斷,才確診為罕見疾病之『法布瑞氏症』。 法布瑞氏症為脂肪代謝異常之遺傳性疾病,屬家族顯性遺傳,因製造...

    健康醫療網/廖詠琦報導 2012-06-12
  • 罕見遺傳疾病易誤診 快篩儀器有效幫助診斷

    罕見疾病常是罹病率在萬分之一家族遺傳性疾病,經常在家中老大發病後,其他小孩也接著發病離開,近日有民間團體捐贈台北榮總「罕見疾病基因檢測分析儀器-高通量即時螢光定量PRC系統」,此套儀器將來會免費提供給罕病家族做快速的基因突變檢查,希望能在家中成員一人發病的情況下,全家族同時進行基因檢測與追蹤,早發現...

    健康醫療網/詹淑芬報導 2012-06-08