罕疾結節硬化症 醫籲加開整合型門診

2013-01-16 健康醫療網/林宜慧報導
  • 全台僅有400餘位確診患者的罕見疾病「結節硬化症」,因病徵複雜,常見一個患者來回奔坡於5個門診,不但不易確診,治療更是辛苦。醫界呼籲,希望跨科別的整合型門診不僅在北中南三地設置,花東地區的醫療院所也能設立,幫助東部病友免於反覆奔走於各門診檢驗。
     
    台灣小兒神經醫學會理事長王煇雄醫師說明,結節硬化症在幼童時期主要的外顯徵狀有癲癇、皮膚上出現不規則白色斑塊、臉上出現痘痘般的血管纖維瘤,是因為體內抑制腫瘤生長的基因發生突變,導致體內多處形成許多非惡性腫瘤,包括腦、視網膜、皮膚、心血管、腎臟及呼吸系統,徵狀相當複雜多變。
     
    台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆進一步解釋,結節硬化症患者因為身上多處器官的腫瘤及病徵,常需遊走於神經科、皮膚科、眼科、心臟科、腎臟科、泌尿科、復健科、牙科及基因醫學科等不同科別,常見病患需連續好幾天才能完成確診後的例行性回診。而目前北中南三地設有跨科別的整合型門診,分別於台大醫院、中山醫學大學附設醫院及高雄長庚醫院,但東部地區仍未設立,需要當地醫療院所投入協助。
     
    陳沛隆醫師指出,今年1月1日起,健保局已正式給付標靶用藥口服抑制劑,幫助結節硬化症患者抑制腫瘤細胞生長、縮小腦部腫瘤並控制病情。有了健保給付口服用藥,為一些因腫瘤位置較深,而無法接受現行標準治療切除手術的患者,找到另一條控制病情的管道。
     
    至於確診及治療方面,陳沛隆醫師說,開設整合型門診是必要的,跨科別、定時定點的看診服務,能免於來回奔走各科檢驗的舟車勞頓,有效縮短患者確診時間。

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