全台僅有400餘位確診患者的罕見疾病「結節硬化症」，因病徵複雜，常見一個患者來回奔坡於5個門診，不但不易確診，治療更是辛苦。醫界呼籲，希望跨科別的整合型門診不僅在北中南三地設置，花東地區的醫療院所也能設立，幫助東部病友免於反覆奔走於各門診檢驗。
台灣小兒神經醫學會理事長王煇雄醫師說明，結節硬化症在幼童時期主要的外顯徵狀有癲癇、皮膚上出現不規則白色斑塊、臉上出現痘痘般的血管纖維瘤，是因為體內抑制腫瘤生長的基因發生突變，導致體內多處形成許多非惡性腫瘤，包括腦、視網膜、皮膚、心血管、腎臟及呼吸系統，徵狀相當複雜多變。
台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆進一步解釋，結節硬化症患者因為身上多處器官的腫瘤及病徵，常需遊走於神經科、皮膚科、眼科、心臟科、腎臟科、泌尿科、復健科、牙科及基因醫學科等不同科別，常見病患需連續好幾天才能完成確診後的例行性回診。而目前北中南三地設有跨科別的整合型門診，分別於台大醫院、中山醫學大學附設醫院及高雄長庚醫院，但東部地區仍未設立，需要當地醫療院所投入協助。
陳沛隆醫師指出，今年1月1日起，健保局已正式給付標靶用藥口服抑制劑，幫助結節硬化症患者抑制腫瘤細胞生長、縮小腦部腫瘤並控制病情。有了健保給付口服用藥，為一些因腫瘤位置較深，而無法接受現行標準治療切除手術的患者，找到另一條控制病情的管道。
至於確診及治療方面，陳沛隆醫師說，開設整合型門診是必要的，跨科別、定時定點的看診服務，能免於來回奔走各科檢驗的舟車勞頓，有效縮短患者確診時間。
