「對於有些脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱 SMA）病患來說，過去連抬頭都是奢望。當頸部軟趴趴失去支撐力，隨時都面臨被口水嗆到的窒息恐懼！」高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部主治醫師鐘育志指出，多數SMA病患長期承受著這種疾病所帶來的深層恐懼。
然而，隨著現代醫學藥物治療的進展，為這群病患帶來改變生命的希望。鐘育志醫師分享，有些病患在用藥後，不僅精神狀態提升，更有機會重新精準操控頸部肌肉，身體的核心肌力被找回來。曾經有病患在用藥之後，終於能勇敢踏出家門，甚至實現獨自搭乘高鐵去南部旅遊的夢想。
在素有「台灣SMA之父」之稱的鐘育志醫師門診中，就有一位27歲的女性病患。過去她因頸部肌力嚴重不足，頭部總是無力低垂，進食極易嗆咳，隨時有窒息危險，出門更需要至少兩人隨侍專車接送。自從她在22歲黃金時期開始用口服藥物治療後，頭部低垂與嗆咳問題獲得全面改善，無論自信、生活都迎來了明顯翻轉。
SMA，是一種全身性、系統性疾病
鐘育志醫師指出，SMA是一種全身性疾病，他門診中有一對兄妹病患，其中哥哥有用藥，有一天，這位病患看到妹妹因感冒而嚴重到需住院治療，才意識到自己在用藥後的免疫力與整體身體狀況，似乎比手足來得好，而這位病患的妹妹，原本正在觀望當中，看到兄長的改變，也決定開始用藥。
奧地利維也納多瑙河醫院神經肌肉特別門診與神經肌肉疾病能力中心負責人Marcus Erdler來台參加醫學研討會時強調，SMA絕非單純的運動神經元疾病，而是一種系統性疾病。因此，評估治療決策與追蹤成效時，必須將其他器官與非運動功能一併納入觀察，才能完整看見藥物帶來的全方位效果。
治療藥物多元，有望大幅改善病患生活品質
Marcus Erdler醫師說明，目前SMA除基因治療外，另有兩種「疾病修飾」治療，治療作用機轉相近，但差別在於給藥方式與作用範圍。脊髓鞘內注射藥物需透過脊髓腔內注射，作用主要於脊髓相關部位；口服藥物則會分布到身體每個細胞，可視為全身系統性治療，可對運動和非運動功能都帶來幫助。
對於脊髓鞘內注射藥物與口服藥物的差別，臺大醫院小兒部小兒神經科翁妏謹醫師進一步解釋，脊髓鞘內注射藥物可能需要住院或定期回院施打；口服藥物則不需要住院治療，必須每天服藥。但藥物優缺點不只是醫療效果比較，也包括病患是否能長期配合，醫師和病患須一起做決策。先了解目前有哪些藥物選擇；接著要了解選擇不同藥物後，患者需要如何配合，包括給藥方式、治療頻率、藥物效果與副作用、對生活可能造成什麼影響等，都是重要參考資訊。
接受口服藥物治療後，多數病患很有感
Marcus Erdler醫師曾觀察到部分病患在用藥後，無論在肝功能、胰臟相關指數、荷爾蒙數值，或腸胃功能等方面，皆有改善；在生活品質方面，院內也使用國際標準問卷評估，多數病患回報生活品質比治療前更好。
鐘育志醫師分析，SMA藥物治療除了能減緩肌力退化、消除疲勞感、維持或改善患者的運動功能之外，關鍵之處在於，病患的呼吸、消化系統功能也有明顯改善。過去病友因呼吸淺、咳痰無力，常需依賴咳痰機，用藥後，部分患者已具備自行咳痰的能力。此外，消化功能的改善包括吞嚥、咀嚼力的增強，因此進食嗆咳頻率減少，用餐效率也增加。
Marcus Erdler醫師曾協助多位SMA患者轉換治療藥物。曾有一名SMA男性患者，因青少年時期脊椎側彎嚴重，執行脊髓鞘內注射過程非常困難，且注射後反覆引起頭痛等相關不適，嚴重影響日常生活，經與醫療團隊討論，決定轉換口服治療。這名病患轉換後，精神與體能變好，早上穿衣服、整理背包也更輕鬆，後來開始工作，甚至可以到美國旅行，也開始思考結婚生子規劃。
▲臺大醫院小兒部小兒神經科主治醫師翁妏謹。
病患若要換藥，須經多方慎重討論
事實上，在現行健保政策下，SMA病患只有一次換藥機會。臺大醫院小兒部小兒神經科主治醫師翁妏謹強調，成人SMA病患最在意的往往是治療對生活的影響，而治療選擇不只是患者個人的事，也可能影響家庭照顧安排，要把患者生活型態與照護支持者一起納入討論。
對此，鐘育志醫師表示，在美國，SMA病患若要換藥，並沒有次數的限制，但在台灣，健保規定每位患者一輩子僅有一次更換藥物的機會，且「換過去就不能換回來」，因此病患與家屬在做決定前必須與醫療團隊進行慎重討論，所做出的決定，才能真正符合所需。他也呼籲，無論是SMA病患、家人，都不要放棄希望，若有用藥機會，建議盡快把握，生活或許就會有很大的不同，生命也會有更多可能性。
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