根據罕病基金會統計，國內目前有6,053名病人正在等待罕藥救治，更有2,020位病人因等不到給付已經離世！原因在於罕藥通過健保給付緩慢又困難，罕藥健保專款也未充分執行。因此罕見疾病基金會提出6大建言籲加速給付健保，包括增加罕藥可及性、捍衛罕病人權、落實健保罕藥專款、擴大病人參與，並以多元財源支持罕病創新治療。

衛生福利部中央健康保險署署長石崇良表示，今年已經加快罕藥審查速度，據今年統計至目前新通過10項罕病用藥納保，另外有7項新藥、更有新藥擴充8項，共計約30個品項，比過去2年合計更多。罕病用藥相關專款預算今年一定能100%執行完畢，即使現階段預算幾乎已經用完，但健保署沒有停止審查進度，而是繼續執行罕病用藥納保審查，希望透過提早作業，以利接軌明年1月1日，罕藥給付新制及早上路。

罕見疾病基金會表示，適逢選舉期間，總統候選人紛紛端出國人健康醫療政策，但截至目前卻未見任何對罕病患者醫療政策的關懷、或政策面的關注、亦或具體可行的方案，全台將近2萬個罕病家庭，儼然成了被遺忘的極弱勢一群。希望能夠提供各總統候選人陣營更多對現行罕病政策的真實樣貌，並具體落實在各自候選人的主要政見上，讓罕見不再被視而不見。

一　落實健保社會保險精神，增加罕藥可及性

保障罕病醫療權益，照顧罕病是國家展現對弱勢族群、健康平權的重視。不應排擠罕病病人需求，並維持罕藥專款獨立性。同時檢視罕藥給付流程中各項障礙或未符合倫理之現行法規或作業辦法。

二　響應聯合國宣言及各國措施，積極捍衛罕病人權

響應聯合國宣言，讓罕病人權與國際接軌。同時呼籲2022年經濟學人歐亞7國罕病調查提出(1)提升罕病意識並將罕病照護納入主流醫療體系；(2)改善HTA流程以應對罕病治療價值的評估挑戰；(3)優化病人登記資料和醫療體系，收集真實世界的證據；(4)給予病人更多發聲的機會等建議。

三　實踐健保罕藥專款精神，合理成長並確實執行

健保罕藥專款應針對(1)已給付罕藥之自然成長；(2)預估罕病新藥的需求；(3)創新治療的發展，進行預算規則。同時要加速新藥審核與給付；滾動式檢視給付準則，建立退場機制；並在不影響年度預算合理成長前提下，專款餘款允許留用至次年度使用。以有效提升罕藥專款執行效率

四　加速罕藥給付，優化醫療科技評估流程

建議建立「罕病次委員會」取代原共同擬訂會議前之專家諮詢會。並成立「罕病價值面向工作小組」決定價值項目。至於罕藥醫療科技評估，應包含心理、家庭及社會影響、遺傳防治等配套考量。同時健保如果要以ICER進行罕藥議價，應先建立一般藥物ICER議價標準。另外，罕病新藥自申請到給付生效應公布各階段明確時程，以利後續追蹤。

五　擴大病人實質參與，明確運用於醫療科技評估

藥物納入健保之評估及審議流程，應有適當的病友團體或病人參與機會。並將病人證據納入罕病次委員會討論依據；至於藥物給付任何審議會議，都應考量罕病獨特性，未有團體之病類應由個人表達意見。

六　多元財源支持罕病創新治療

規劃採多元財源管道之「罕病創新治療多元基金」，財源可從菸捐、公務預算、製藥業廠商徵收、其他政府之獎勵費用等來源。此基金可視為創新治療的早期近用計畫，當療效尚有不明確時，暫時給付1~3年使用，另應與健保罕藥專款於藥物之安全、療效、副作用有一致性之管理與評估。

防治悲劇複製　是「治未病之病」的上醫政策
 

罕見疾病基金會表示，治療的機會對罕病家庭來說是生存的契機，且適當治療可避免疾病惡化造成家庭悲劇以及社會成本增加。除了治療外，「預防疾病再發生」亦為公共衛生重要的一環，罕病法中強調政府須提供罕病家庭遺傳諮詢及遺傳檢驗服務，避免疾病再複製；此外新生兒篩檢補助，亦可於上游及早發現罹病者，透過密集追蹤及治療減少疾病惡化帶來的治療成本增加。

基金會表示，建言中雖著重健保罕藥給付的可近性，但罕病防治及相關篩檢及遺傳諮詢工作實為一體兩面，相互關聯。包含引進最新檢驗技術及持續擴大新生兒篩檢項目等，這些相關防治措施都與健保資源高度連動，呼籲未來罕病政策制定時，都應整體系統思考為基礎，才能結合治療與預防。