女大生突憂鬱症、學習障礙現象 竟是罕病「威爾森氏症」所害

奇美醫學中心胃腸肝膽科主治醫師 楊畯棋表示:威爾森氏症症狀多元,診斷不易,若延誤診斷可能會導致肝硬化或動作障礙疾病,奇美醫學中心跨團隊、全方位治療守護

20歲女大生小真年初突然發生憂鬱症與學習障礙現象,並出現肢體顫抖、吞嚥困難、運動失調等嚴重症狀,醫師檢查發現腦部核磁共振異常,最後確診罹患威爾森氏症。

隱性遺傳疾病    病發恐致家庭負擔

奇美醫學中心胃腸肝膽科主治醫師楊畯棋表示,威爾森氏症是一種銅離子代謝異常之遺傳性疾病,盛行率約三萬人中有一人得到此病;在臺灣估計有約四百名罹患威爾森氏症的病人。

而此疾病屬於體染色體隱性遺傳,因此病人的父母親通常為無症狀的異常基因攜帶者;突然發病後時常讓整個家庭相當錯愕,嚴重者常演變成肝硬化、癲癇、或嚴重動作障礙疾病,造成家庭沉重的負擔。

威爾森氏症 症狀多元不易診

楊畯棋醫師表示,威爾森式症的初始表現多元,是一種相當不易診斷的疾病。除了廣為人知的肝功能異常外,約五成的病人會以神經學做為初始表現,症狀會以類似帕金森氏症的動作障礙來表現,甚至會發生吞嚥困難或構音障礙等嚴重症狀,另外約有四成病人會伴隨有憂鬱症或人格改變等精神疾病表現。因此,這些病人可能會在精神科、神經內科、家醫科等科別反覆看診,卻找不出正確原因。

早日確診重要 接受藥物治療

及早確診對於威爾森氏症的病人是非常重要的,並接受藥物治療與低銅飲食控制,可阻止疾病繼續惡化。在藥物治療上,須終身服藥以持續將銅從體內排出。通常病人在使用藥物治療後,症狀都能緩解,但若太晚發現,由於銅在體內堆積,恐波及全身器官,對人體產生毒性和破壞,增加致命危險;而為避免體內銅沉積過多,應勿食用含銅較高的食物(如:巧克力、海鮮、內臟、全穀類、堅果與果乾等)及酒精類飲料。

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