遺傳性罕病FAP醫藥費年逾百萬 病友急盼健保給付

病友在「公共政策網路參與平台」發起的「拯救台灣特有罕病FAP,呼籲加速FAP罕藥健保給付」提案,已經於111年1月6日達到5492人附議,正式通過成案門檻。

罕病患者與家屬的心聲,需要被聽見。由罕見疾病「家族性澱粉樣多發性神經病變(Familial Amyloidotic Polyneuropathy,FAP)」的病友與家屬組成的聯誼會,眼見病友身體狀況日漸惡化,但國外上市的藥雖已通過國內食藥署核准,卻在台灣用不上,財團法人罕見疾病基金會執行長陳冠如表示,藥費定價一年高達700-800萬,對病友來說是相當承重的負擔,迫切期待健保署及早給付顯性遺傳的FAP藥物。

公共政策平台5千民眾支持 重啟審議

病友在「公共政策網路參與平台」發起的「拯救台灣特有罕病FAP,呼籲加速FAP罕藥健保給付」提案,已經於111年1月6日達到5492人附議,正式通過成案門檻。懇請廠商能以更優惠的合理價格、政府能聆聽病友及家族的需求,讓此給付案能早日達到共識,順利通過。在健保未能給付之前,亦期盼國民健康署能依現行「罕見疾病防治及藥物法」第33條予以補助,讓有急迫性需求之病友盡快有治療機會。

診斷不易 致命性迅速退化

FAP是顯性遺傳疾病,據醫師統計,台灣多以男性居多,多發生於50歲以上,且疾病惡化速度十分快,若沒有適當控制,可能在4~5年之內就退化至手腳無力、坐輪椅、無法自行吃飯等狀態,需要仰賴他人打理生活起居。中壯年正是家中經濟支柱,一旦倒下,不僅本人得放棄原本的生活,整個家庭也將跟著失序、陷入困頓。

家族噩夢 此代終結

陳冠如表示,FAP是遺傳性疾病,一旦有此基因,下一代高達二分之一的機率會罹病,因此經常一個家族會有多人深受病魔摧殘。家屬看著長輩發病、退化、失能無法自理,讓尚未有症狀的人也焦慮不安,害怕去做基因檢測,因為檢測出來也無法取得藥物醫治,相當煎熬;而婚育年齡的人,更不敢結婚、生育。因此,目前FAP之相關用藥對於病況較嚴重病友的最大意義,不在於恢復多少功能,而是維持、減緩退化之速度;而對於未發病之潛在病友,則能提供一線希望,使他們願意出來面對、檢測,並預防下一代的複製。

已婚病友筱芬(化名)在記者會上聲淚俱下表示,因爸爸是患者,自己也被檢測出顯性FAP,一旦考量懷孕,唯一能解的是透過試管嬰兒,揀選沒有顯性遺傳的正常基因進行胚胎培養。但陳冠如表示,這些費用卻高達70萬以上,生育這條路難上加難。因此若健保給付能通過,下一代有藥物及早控制病情,除了可支持生計,更可鼓勵家族中晚輩進行基因檢測,並透過產前遺傳診斷,預防下一代罹病,避免遺傳疾病的複製。

健保給付 唯一指望

「罕見疾病防治及藥物法」於102、108年認列了兩種治療FAP的藥品,也有多位病友參與5~6年的臨床試驗,防止或延緩疾病惡化的效果很好,而且愈早使用,可避免無可回復的神經受損,病人的生活品質能有效控制。然而多年過去了,這兩款藥雖於109年取得藥品許可證,但藥價非一般家庭能負擔,因此納入健保給付是他們的唯一希望。

然而,110年12月「全民健康保險藥物給付項目及支標準共同擬訂會議」,因長期使用之臨床療效與副作用不明,藥物治療費用高、財務衝擊大等因素,決議暫不給付,讓病友及家屬的期盼落空,願早日再次進入審議,順利通過。

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