遺傳疾病 搜尋結果:共 140 筆

  • 肌肉萎縮症(肌肉失養症,Muscular Dystrophy)

    今天某電視節目有訪問國內某家醫院的醫師,這位醫師很特別,本身是一位罕見疾病(肌肉萎縮症)的患者,因為其父親的鼓勵而選擇從醫,一方面治療與自己相同病症的病人,一方面也為自己找尋延緩惡化的療法,這位醫師即使上下班需要外勞幫他推輪椅,甚至症狀持續惡化,其樂觀開朗的人生觀令人讚嘆佩服。看到這個訪談節目不禁讓...

    來源:楊龍駿醫師Facebook 2020-07-01
  • 100個寶寶中3個有「這病」! 把握48小時做新生兒篩檢

    為確保每一位新生兒健康,國民健康署提供21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢之檢驗費用減免,只要新生兒出生48小時採取微量腳跟血,就可以完成21項新生兒篩檢。國民健康署表示,在嬰兒階段時,要發現新生兒先天性代謝異常疾病的症狀較不容易,這時就可透過新生兒篩檢,早期發現就能及早治療,照護寶寶健康。蠶豆症屬常...

    健康醫療網/記者曾正豪報導 2020-06-18
  • 減重肝指數仍超標? 罕病威爾森氏症讓全身堆銅

    體重逼近破百的19歲小陳參加兵役體檢時,意外發現肝指數超標,起初醫師診斷為脂肪肝,建議小陳開始減重,一年後雖然瘦身有成,但肝指數卻仍居高不下,轉而追蹤發現尿液中的銅離子異常飆高,確診為威爾森氏症。威爾森氏症為遺傳疾病 青少年晚期好發亞洲大學附屬醫院肝膽胃腸科主治醫師林佑達表示,威爾森氏症是一種遺傳疾...

    健康醫療網/記者曾正豪報導 2020-06-07
  • 遺傳性糖尿病 中醫有望修復受損機能

    一名糖尿病患者由女兒陪著來看診,結束後換她女兒坐下來,她說:「蔡醫師!我是下一位…」女兒接著說:「幾個月前去看牙科,醫師說我牙齦發炎、容易出血,還出現牙齦萎縮情形,可能是糖尿病引起。我回家驗血糖,結果空腹血糖竟然有220多,去大醫院檢查,糖化血色素也已經到8.6,我本來覺得自己還年輕,應該不會得病才...

    健康醫療網/編輯部整理 2020-05-19
  • 先天失明有救了? 這項「奈米鑽石」有望修補視網膜突變

    先天性視網膜裂損症(XLRS)是一種嚴重的視網膜退化遺傳疾病。其發病率約五千分之一至兩萬五千分之一,大部分都發生在十歲左右的男童,這個疾病會造成視網膜剝離而導致視力永久喪失。目前已經知道RS1基因突變是造成此疾病發生的重要原因,但現有的藥物基因治療方式,仍然出現病患治療二年後視力皆無明顯改善的情況,...

    健康醫療網/記者曾正豪報導 2020-05-02
  • 年輕人手抖要小心! 有這些症狀恐是得了遺傳罕病

    26歲的方小姐數年來左手要拿東西時都會顫抖,但她不以為意。近日發現走路越來越不穩,甚至到不扶牆便無法行走的地步,進而到醫院掛急診。經照會神經內科醫師診視,發現方小姐還有肌張力不全、動作遲緩等神經症狀,眼睛也有典型的棕色環(Kayser-Fleischer ring);在抽血、驗尿、肝臟和腦部的檢查發...

    健康醫療網/記者林怡亭報導 2020-02-23
  • 千萬藥費健保給付 非典尿毒患者不再流淚

    體力變差、頭暈、疲倦,皮膚常瘀青,以為只是沒睡好?小心是罕病「非典型溶血性尿毒症候群」(簡稱aHUS)作祟,若延誤治療恐造成一輩子洗腎,甚至危及性命!非典型溶血性尿毒症候群是一種相當罕見的遺傳疾病,因補體調節因子突變,導致補體系統失控,身體長期發炎處於凝血功能過高狀態,造成全身性微小血管血栓及溶血與...

    健康醫療網/記者林怡亭報導 2020-01-13
  • 人類遺傳學會成立 助遺傳疾病家庭一臂之力

    一個家庭若出現遺傳疾病時,不僅會造成家庭負擔,對於家人及患者更是身心理的壓力,但面對社會制度健全的台灣,且醫學發展先進,透過人類遺傳學會的成立,可望能幫助更多遺傳疾病的家庭勇敢走下去;人類遺傳學會理事長林炫沛指出,尤其過去台灣遺傳疾病檢驗多得仰賴國外幫助,如今已成為遺傳疾病診斷治療的亞洲首善之區,在...

    健康醫療網/記者曾正豪報導 2019-12-17