遺傳疾病 搜尋結果:共 134 筆

  • 千萬藥費健保給付 非典尿毒患者不再流淚

    體力變差、頭暈、疲倦,皮膚常瘀青,以為只是沒睡好?小心是罕病「非典型溶血性尿毒症候群」(簡稱aHUS)作祟,若延誤治療恐造成一輩子洗腎,甚至危及性命!非典型溶血性尿毒症候群是一種相當罕見的遺傳疾病,因補體調節因子突變,導致補體系統失控,身體長期發炎處於凝血功能過高狀態,造成全身性微小血管血栓及溶血與...

    健康醫療網/記者林怡亭報導 2020-01-13
  • 人類遺傳學會成立 助遺傳疾病家庭一臂之力

    一個家庭若出現遺傳疾病時,不僅會造成家庭負擔,對於家人及患者更是身心理的壓力,但面對社會制度健全的台灣,且醫學發展先進,透過人類遺傳學會的成立,可望能幫助更多遺傳疾病的家庭勇敢走下去;人類遺傳學會理事長林炫沛指出,尤其過去台灣遺傳疾病檢驗多得仰賴國外幫助,如今已成為遺傳疾病診斷治療的亞洲首善之區,在...

    健康醫療網/記者曾正豪報導 2019-12-17
  • 找出最「正」的你 精準醫療協助臉部歪斜病人

    精準醫療是現代醫療的趨勢與目標,透過基因、生理大數據,輔以人工智慧的運算與分析,能及時輔助醫師快速做出精確診斷、制定個人化療法,達成快速、精準、安全、有效的治療,更能衍生健康管理、預防、監測等各層面的運用。成大醫院在醫療科技展的特色館中,展出健康促進、精準醫療與智慧照護3大主題研發成果。顎顏面手術應...

    健康醫療網/編輯部整理 2019-12-08
  • 基因編輯又升級 可修改89%遺傳疾病

    中國科學家賀建奎去(107)年才首度針對人體進行爭議的基因編輯,而麻省理工及哈佛博勞研究所(Broad Institute of MIT and Harvard)近來在《自然》發表文章,公布更精確、強大的基因編輯工具「前導編輯」(Prime editing)。麻省理工學院博士David Liu表示,...

    健康醫療網記者/蔡岳宏外電報導 2019-11-11
  • 邁向「零出血」人生 重症A型血友病治療納健保

    一名重症A型血友病患者,從小就接受凝血因子治療控制自發性出血狀況,但長期治療下使他身體產生抗體,透過繞境治療也無法控制出血的狀況,導致手臂出血無法正常彎曲,直到接受了雙特異性單株抗體治療,自發性出血的狀況大幅降低,因出血狀況所導致的關節疼痛也有改善,現在的他可以像正常人一樣生活。先天性缺乏凝血因子 ...

    健康醫療網/記者陳佳慧報導 2019-11-01
  • 年紀輕輕就腦中風? 醫師告訴你問題出在哪

    一名42歲郭小姐,過去沒有慢性疾病史,也無固定長期服用藥物,日前卻突然感到右手不靈活,起初不以為意,直到症狀加劇至連右腳也出現異狀,才緊急赴神經門診就醫,經檢查確診為急性缺血性腦中風且有多處陳舊的無症狀性中風,且進一步檢查也診斷出罹患患有抗磷脂症候群,才會促使郭小姐這麼年輕卻屢次中風。不再是老年人專...

    健康醫療網/記者林怡亭報導 2019-10-21
  • 12名自閉兒有同一捐精者 自閉症與基因有關?

    來自美國的Danielle Rizzo,在精子銀行挑到一個幾乎完美的捐精者,但生下兩名孩子都被診斷是自閉症,更發現包含她的孩子,共有12名自閉兒都來自同一捐精者,問題疑似來自父親遺傳。多倫多大學自閉症專家Stephen Scherer指出,確實有些高風險自閉症基因。不過,哥倫比亞大學兒科教授Wend...

    健康醫療網/記者蔡岳宏報導 2019-09-25
  • 除毛前,停聽看! 暫時性、永久性比一比

    夏天到,男男女女為了展示好身材,削肩背心、熱褲紛紛出籠。可是這美麗的畫面,如果被腋毛、腿毛給破壞了,是很惱人又尷尬!亂毛叢生給人邋遢、不乾淨的感覺,也讓人聯想到異味跟細菌。臺北市立聯合醫院仁愛院區皮膚科醫師簡銘成表示,隨著氣溫增加,「除毛」衍生的相關商品詢問度也跟著倍增,除毛之前首先要了解是否有遺傳...

    健康醫療網/記者曾正豪報導 2019-08-25