台灣洗腎人口全世界第一，依據台灣腎臟醫學會指出，平均每8人就有1人患有腎臟慢性疾病。在慢性腎臟病人口逐年攀升的今日，有一類被忽視的遺傳性腎病——體染色體顯性多囊性腎臟病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD；簡稱多囊腎），默默威脅著患者的腎功能。
什麼是ADPKD？與一般慢性腎病有何不同？
新竹臺大分院內科部腎臟內科鄭暉騰醫師表示，此疾病屬於基因突變造成的體染色體顯性遺傳，只要父母其中一方攜帶突變基因，子女即有 50% 的機率罹病。
多囊腎患者發病後腎臟可能會長出液體囊泡，隨著時間變大、變多，最終可能長出數百顆囊泡，完全取代腎臟正常組織，導致腎功能衰竭。和常見的高血壓、糖尿病等原因引起的慢性腎病相比，多囊腎是先天遺傳性疾病，其病程與家族成員的發病年齡高度相關。
此類患者疾病的症狀與普通慢性腎臟病患者類似，到後期因為腎臟的損傷，會出現肺水腫、尿毒症等併發症，嚴重者可能致命。
即使生活健康 多囊腎患者也會逐漸邁向洗腎
鄭暉騰醫師補充，普通的慢性腎臟病多是因為糖尿病、高血壓、痛風、錯誤使用藥物等原因引發。這類常見的慢性腎臟病可以預防跟改善，在發現腎臟功能開始下降時，患者就可以採取措施例如改變飲食習慣與配合藥物治療，來避免腎功能持續下降。但部分多囊腎的患者不同，即使保持良好的生活習慣，活得比其他人健康，也會在50歲左右逐漸走向洗腎的命運，60歲就需要洗腎甚至移植腎臟。
▲多囊腎常在 40 至 50 歲出現症狀，約有兩成病患並無家族病史，新竹臺大分院內科部腎臟內科鄭暉騰醫師提醒，若健康檢查時發現腎功能突然不明原因的下降，就該注意要及時到腎臟科做進一步的檢查。
台灣盛行率約千分之一 但多數患者未被診斷
根據 2025 年《國際腎臟學會多囊腎臨床指引》整理的研究資料，全球多囊腎的盛行率約為每萬人 3.9 至 13.5 人，美國研究更顯示約千分之一的發生率。台灣目前並無明確統計，但比例大約接近美國的千分之一。鄭暉騰醫師說，根據台灣臨床的狀況，大約每100位洗腎病患裡面，有2位就是多囊腎的患者。
多囊腎症狀何時開始？如何及早篩檢？
多囊腎常在 40 至 50 歲出現症狀，包括高血壓、血尿與反覆泌尿道感染。若有家族史，建議自年輕時就以超音波或MRI進行篩檢。然而早期診斷也可能帶來保險限制或心理壓力，應與醫師或家人審慎討論。值得注意的是，約有兩成病患並無家族病史，若健康檢查時發現腎功能突然不明原因的下降，就該注意要及時到腎臟科做進一步的檢查。
台灣已有藥物可延緩多囊腎病程 健保條件有限
目前台灣已有藥物可延緩多囊腎病患進入洗腎階段，健保給付條件限於 18 至 50 歲、且具進展性腎功能惡化或是已經腎臟體積過大者。不符合健保者仍可自費用藥，建議及早接受腎臟科醫師評估。藥物需定期監控肝功能與尿酸，最常見副作用為每日尿量明顯增加，需大量補水避免脫水，建議每日監測體重。
病患成功案例：延緩洗腎，重拾生活主控權
鄭暉騰醫師表示，過去在沒有藥物治療的狀況下，只能眼睜睜看著患者逐漸走向洗腎。但有新藥物後，能最大程度延緩疾病的進程，讓患者可以不要那麼快惡化。鄭暉騰醫師舉例，曾經有位 42 歲男性患者在腎功能惡化初期即開始用藥，三年後腎功能維持穩定未惡化，成功延緩洗腎。
多囊腎是一種「可以預見、可以監控、可以延緩」的遺傳病，鄭暉騰醫師也呼籲，高風險族群定期篩檢、提早介入，結合藥物與飲食生活管理，有助於延後洗腎的命運，提升生活品質。
