突破性基因精準藥物 胃腸道基質瘤患者延生機

2021-10-22 健康醫療網/記者林怡亭報導
  • 突破性基因精準藥物 胃腸道基質瘤患者延生機

    詹德全理事長及羅少喬醫師同時提醒,無法手術之胃腸道基質瘤患者,可以接受基因檢測找出突變基因,對症下藥延長存活期。

    胃腸道基質瘤(簡稱GIST)是一種罕見的腸胃道惡性腫瘤,由於初期症狀不明顯,許多人都是在健康檢查時被檢查出來,少部分患者因出現腹瀉、食慾不振或腸胃道出血就醫而確診。

    好發於50歲以上民眾 60至70歲為高風險族群

    根據衛福部107年癌症資料統計數據顯示,胃腸道基質瘤約有495例,台灣消化系外科醫學會理事長詹德全醫師表示,胃腸道基質瘤是一種胃腸道粘膜下腫瘤,高達六成患者發生在胃部,原因為基因突變,異常活化細胞上的酪胺酸激脢,促使腫瘤細胞增生造成基質瘤,主要發生在五十歲以上民眾,尤其是六十歲到七十歲是高風險族群。

    詹德全理事長說,目前手術及標靶藥物,都可以有效延長患者的存活期,但有些患者因腫瘤位置、大小或轉移等因素不適合手術,僅能使用標靶藥物阻斷受體訊息傳遞,抑止腫瘤生長或讓腫瘤細胞壞死,達到治療效果。因大部分基質瘤都是基因突變腫瘤,因此在使用標靶藥物前進行基因檢測很重要,可幫助醫師選擇適合的標靶藥物。不過,約有7%胃腸道基質瘤是由,PDGFRA外顯子18中的D842V基因突變導致,此類患者對於使用傳統標靶藥物的效果不佳,成為標靶藥物治療的遺珠之憾。

    基因檢測對症下藥 D842V突變患者精準醫療新選擇

    台中榮總一般外科羅少喬醫師表示,去年美國FDA及今年四月台灣TFDA已正式通過使用GIST突破性基因精準藥物,對症下藥達到精準治療效果,對患者是一大福音。臨床只要發現患者不能開刀,就建議做基因檢測來判別基質瘤類型:若是一般胃腸道基質瘤,就可以開始使用標靶藥物;若判定是D842V基因突變患者,就可以第一線使用突破性基因精準藥物,縮小腫瘤的效果超過90%。

    羅少喬醫師舉例,臨床曾有一位60歲男性患者,因公司健康檢查發現胃部有一顆大小達30公分腫瘤,到醫院確認後評估,若進行手術需要全胃切除,對患者身體傷害很大。經與患者溝通後,先安排胃鏡超音波及穿刺,證明是胃腸基質瘤。為了盡量保留胃及使用到對的標靶藥物,安排手術前先進行基因檢測,經過半年定期用藥及回診後,腫瘤明顯縮小,後來也順利手術切除,目前病情相當穩定,也維持不錯的生活品質。

    定期健檢預防疾病 基因檢測精準醫療延生機

    詹德全理事長及羅少喬醫師同時提醒,民眾若有腸胃道不適應儘早就醫,年齡超過50歲以上民眾應定期健檢。若出現小病兆通常手術就可以解決,無法手術者,可以接受基因檢測精準找出突變基因,對症下藥延長存活期。同時也期待GIST突破性基因精準藥物有機會能獲得健保給付,減輕患者經濟負擔及提高治療效益,嘉惠更多病患。