三陰性乳癌好發年輕女性、存活率低 建議基因檢測

2021-09-14 健康醫療網/記者黃心瑩報導
  • 三陰性乳癌好發年輕女性、存活率低 建議基因檢測

    乳癌有許多類別,其中三陰性約占10-15%,好發於40 歲以下的年輕女性,指的是黃體素、雌激素兩種賀爾蒙受體,與HER2(人類表皮生長因子受體)都呈現陰性。

    乳癌持續蟬聯國內婦女癌症發生率第一位,且有家族史者罹癌機率更高。著名美國影星安潔莉娜.裘莉,由於母親家族中多人罹癌,她在2013年檢驗出自己也有BRCA基因突變之後,進行預防性的乳房切除。而三陰性乳癌,在過去僅有化療可用,被認為最為棘手的類別。中國醫學大學附設醫院乳房外科鄭伃書醫師表示,隨著醫療進步,若晚期三陰性乳癌又為BRCA基因突變者,可使用PARP抑制劑治療,療效頗佳。

    三陰性乳癌難纏 好發40歲以下年輕女性

    乳癌有許多類別,其中三陰性約占10-15%,好發於40 歲以下的年輕女性,指的是黃體素、雌激素兩種賀爾蒙受體,與HER2(人類表皮生長因子受體)都呈現陰性。由於存活率低、預後差、治療藥物又只有化療可用,被譽為難纏型。鄭伃書醫師提到,自從基因檢測問世,出現了免疫療法與標靶藥物,只要找出特殊基因標記,便能對症下藥。

    乳癌會遺傳? BRCA基因突變乳癌罹癌率85%

    遺傳性BRCA突變的在乳癌患者中,賀爾蒙陽性及三陰性乳癌均可能帶有突變,然而三陰性乳癌乳有較高發生突變的機率(三陰性乳癌患者中每六個中有一個患者可能帶有遺傳性BRCA基因突變,而賀爾蒙陽性乳癌患者每17個患者中有一個可能帶有遺傳性BRCA基因突變)。鄭伃書醫師說明,若媽媽有BRCA基因突變,下一輩就會有50%機率突變,若有突變乳癌罹癌機率則高達85%。若一般人體內BRCA基因突變,罹癌的機率也大大提高。

    不過鄭伃書醫師指出,沒有家族史的健康者,不必特別進行BRCA檢測,因為根據統計,其實乳癌患者中遺傳佔10%,其他90%仍是因為飲食、作息、不運動等後天因素造成。

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    ▲中國醫學大學附設醫院乳房外科鄭伃書醫師

    BRCA突變、轉移性三陰性乳癌 PARP抑制劑納健保

    為什麼BRCA基因會跟乳癌息息相關?鄭伃書醫師解釋,人人體內都有BRCA跟PARP基因,擔任DNA修理工的角色,分別可以修復雙股DNA和單股DNA。正常細胞都會有新陳代謝,即使出錯被修復之後,也會有凋零的一天,但癌細胞不同,它不會凋零、還會無限繁殖。當BRCA基因突變罷工時,無法修復DNA,體內只剩下PARP在運作,癌細胞會霸佔PARP基因修復自己,而PARP抑制劑,就是讓PARP也停工,不讓癌細胞有被修復的機會,進而凋零。

    若HER2受體陰性晚期或轉移性乳癌、已經發生癌症轉移,並檢測出有BRCA基因突變者,透過基因標靶藥物,也就是PARP抑制劑,鄭伃書醫師根據國外研究表示,可以明顯延長無疾病惡化存活期,也可以降低約一半癌症惡化風險。目前針對轉移性三陰性乳癌族群健保已有給付,對醫師及患者來說,都是福音。

    乳癌復發僅剩18個月 基因檢測扭轉人生

    鄭伃書醫師分享,曾有位40多歲的HER2陰性乳癌患者復發且轉移,跑遍各國找名醫,人人都跟她說只剩6到18個月可活,沮喪到把自己關在房間放棄治療。某天昏倒被家人發現送醫急救,輾轉到鄭醫師手上,發現是BRCA基因突變的患者,討論後以PARP抑制劑治療,成功將轉移到肝臟的腫瘤縮小。原本肝功能衰退,全身黃疸的她也恢復光彩,加上藥物是口服,簡單也不怕掉髮,又重回原本的主持人工作,至今已將近2年,狀況良好。

    由於女性癌症有許多跟內分泌相關,有時候必須轉介到其他科別檢查,中國醫藥大學附設醫院中有完整團隊,鄭伃書醫師除了是外科醫師之外,同時也有基因諮詢門診,協助其他醫師的患者進行評估及檢測,以提供更適合的治療方式。

    大部分的癌症患者,多是因為後天習慣不良造成,鄭伃書醫師強調,即使治療再有效,也一定要改變生活習慣,每天睡飽6小時、喝體重X30毫升的水、多吃原型食物不吃加工食品、運動,展開全新人生,才能繼續健康生活。