女孩因病臉腫變形 醫師:這病罕見卻致命!

2021-01-28 健康醫療網/記者林怡亭報導
  • 女孩因病臉腫變形 醫師:這病罕見卻致命!

    徐世達醫師提醒,倘若民眾有反覆性的血管性水腫、反覆性的腹痛、具有喉頭水腫病史或是家族血管性水腫病史等狀況,都要提高警覺。

    一位 16 歲的女孩,最近兩年來發生無數次不明原因的臉部水腫,原本可愛亮麗的臉蛋每次水腫時,不僅眼睛腫到無法睜開,整個臉看起來就像滿月一樣圓,還被同學笑稱大餅。父母擔心孩子的健康與心理受到影響,多次至診所就醫卻找不出原因,最後由朋友轉介馬偕醫院兒童過敏免疫風濕科徐世達醫師,在進一步的追蹤與治療後, 抽血報告顯示血清內的補體 C4 數值低下,同時 C1 抑制蛋白(C1-esterase inhibitor,C1-INH)數值也低下,診斷為第一型遺傳性血管性水腫(Hereditary angioedema,HAE)。

    別再以爲腫起來只是過敏 也可能是 HAE 惹禍 

    徐世達醫師表示,遺傳性血管性水腫(HAE)是極為罕見又致命的疾病,全球患者比例大約是 5 萬分之一。而遺傳性血管性水腫(HAE)主要的臨床表現為全身各處有局部的皮下或黏膜下水腫,並且會反覆發作,但無法預期何時會發作。最常見的就是四肢的不對稱性水腫,造成患者日常生活諸多不便,例如:無法穿鞋子、戴手錶或是戴手套等;也有患者是發生在臉部的水腫,像是眼睛腫到張不開,或是嘴唇腫脹看起來像香腸、嘴巴無法閉合等情形。另外,病患水腫發生在腸胃道時,反覆的腫脹也會造成患者猶如生產般的腹痛、腹水甚至無法進食,且常被誤診為腹部急症,因而接受不必要的腹腔手術;有些患者因為水腫發生在咽喉以及氣管,導致呼吸困難,緊急時需插管或進行氣切手術,否則將有窒息的致命危機,千萬不得輕忽。

    HAE 屬顯性遺傳好發比率男女各半 發病原因太多難以判斷 

    徐世達醫師說明,遺傳性血管性水腫(HAE)是因為患者先天免疫系統 C1 抑制蛋白基因變異,導致體內缺乏 C1 抑制蛋白或 C1 抑制蛋白功能異常,血液中間接產生大量緩激肽(bradykinin),因而造成病人血管擴張、微血管通透性增加、水份滲出血管外而造成皮下水腫等情形;遺傳性血管性水腫(HAE)屬於顯性遺傳疾病,男女好發比例各佔約 50%,而好發年齡則是 10-20 歲的兒童及年輕人居多;發病原因到現在仍無法明確判斷,有時可能是自發性的腫脹,也有患者是因為緊張、壓力性的生活事件或是牙科手術、外科手術而誘發。

    徐世達醫師進一步說明,根據該名女患者的描述,每次發生水腫的期間大約持續 3 至 7 天,且患者的伯父在三十多歲時因為突發性的喉頭水腫窒息而死亡,伯父在生前也曾發生無數次的臉部與喉頭不明原因的血管水腫,在進行全家族血液中補體濃度分析後,發現尚有五位親戚也有 C1 抑制蛋白低下的情況,需要特別注意。

    HAE 常被誤認為是過敏 若反覆發生請就醫 

    由於遺傳性血管性水腫(HAE)發病時常被患者及醫護人員誤認是過敏,進而延誤治療或是使用錯誤的治療方式;徐世達醫師提醒,倘若民眾有反覆性的血管性水腫、反覆性的腹痛、具有喉頭水腫病史或是家族血管性水腫病史等狀況,都要提高警覺,建議諮詢專業醫師,安排抽血進行 C3、C4 和 C1 抑制蛋白的檢查,甚至需進一步接受基因檢測,以確定自己是否為遺傳性血管性水腫(HAE)。