年輕乳癌殺手「遺傳性乳癌」 醫籲基因檢測找標靶

2020-08-04 健康醫療網/記者蔡岳宏報導
  • 年輕乳癌殺手「遺傳性乳癌」 醫籲基因檢測找標靶

    「遺傳性乳癌重點是診斷分型,確認BRCA基因突變存在,有合適標靶藥物。」葉大成醫師指出,BRCA基因突變的乳癌,可使用標靶藥物「PARP抑制劑」,適用在原發性癌症的手術前的前導治療,有助降低復發風險;或用於癌症轉移後,與化療併用,有助改善存活率。

    一名56歲乳癌患者,40多歲即罹癌,近來因癌症轉移,又罹患卵巢癌,轉院治療。個管師發現,她的家族姊妹也有乳癌、卵巢癌病史,基因檢測證實有遺傳性致癌基因「BRCA」突變,施用標靶藥物「PARP抑制劑」,情況改善許多,目前持續用藥。台中澄清醫院中港院區乳房醫學中心醫療長葉大成呼籲,年輕、有家族史等遺傳高風險因子乳癌患者,應基因檢測,有合適藥物越早介入越好。

    遺傳性致癌基因「BRCA」 乳癌風險高5倍

    葉大成醫師表示,一般人罹患乳癌的機率約12%,若有遺傳性致癌基因「BRCA」突變,帶有「BRCA1」機率約65%,「BRCA2」機率約45%,幾乎是常人5倍,也容易罹患卵巢癌。

    醫師指出,年輕、三陰性乳癌,有家族史(二、三等親內),包含男性乳癌、前列腺癌,都是遺傳性乳癌的危險因子,臨床上要提高警覺,其治療策略和一般乳癌不同。

    遺傳性乳癌特殊 醫籲「BRCA」基因檢測

    針對遺傳性乳癌特性,葉大成醫師提到,雖無研究證實,但臨床觀察發現,似乎有易轉移的傾向。醫師強調,目前機轉不明,推測這類遺傳性乳癌,因為基因突變,即使手術切除腫瘤,其他細胞仍存有突變基因,且「BRCA」與基因修復有關,若沒相對應治療,癌症轉移機率相對較高。

    台中澄清醫院中港院區乳房醫學中心主任謝惠珍補充,遺傳性乳癌常發生在「三陰性乳癌」和「荷爾蒙陽性乳癌」,若用一般乳癌的治療方式,化療不容易抑制,容易惡化或轉移,因此需要特定治療。

    「BRCA」基因突變乳癌 有合適標靶藥物「PARP抑制劑」

    「遺傳性乳癌重點是診斷分型,確認BRCA基因突變存在,有合適標靶藥物。」葉大成醫師指出,BRCA基因突變的乳癌,可使用標靶藥物「PARP抑制劑」,適用在原發性癌症的手術前的前導治療,有助降低復發風險;或用於癌症轉移後,與化療併用,有助改善存活率。

    不過,葉大成醫師提醒,「PARP抑制劑」副作用是有疲憊感,但化療的副作用相較明顯。謝惠珍主任補充,其實使用兩個月後副作用會改善,且因癌症也改善,許多症狀會趨緩,病人情況漸佳,已有許多患者使用4個月以上,鼓勵患者有風險應檢測,至少是一個機會。

    澄清醫院中港院區乳房醫學團隊 診斷、遺傳諮詢下苦功

    為給予乳癌患者最好治療,葉大成醫師說,台中澄清醫院中港院區乳房醫學中心在乳癌診斷下了很大功夫,由於年輕乳癌患者較不適合乳房攝影,因此引進3D立體超音波,施行全乳房篩檢,減少死角且更早發現病徵。

    謝惠珍主任則說,澄清醫院團隊,無論是早期乳癌、三陰性乳癌、高惡性和轉移性乳癌,經驗豐富,且除了專科醫師,還有提供乳癌遺傳諮詢的個管師,可以找出高風險患者,給予精準的治療建議。此外,醫院每季舉辦乳癌家族遺傳基因的座談會,讓民眾了解遺傳癌症風險,及早預防做好準備。