年輕人手抖要小心! 有這些症狀恐是得了遺傳罕病

2020-02-23 健康醫療網/記者林怡亭報導
  • 年輕人手抖要小心! 有這些症狀恐是得了遺傳罕病

    威爾森氏症是一種銅離子代謝異常的遺傳疾病,屬罕見疾病,約三萬人中會有一人得到此病,在亞洲發生率更高;由於其遺傳模式為隱性遺傳,所以父母通常並不會發病。

    26歲的方小姐數年來左手要拿東西時都會顫抖,但她不以為意。近日發現走路越來越不穩,甚至到不扶牆便無法行走的地步,進而到醫院掛急診。經照會神經內科醫師診視,發現方小姐還有肌張力不全、動作遲緩等神經症狀,眼睛也有典型的棕色環(Kayser-Fleischer ring);在抽血、驗尿、肝臟和腦部的檢查發現,其血液中銅藍蛋白偏低、尿銅偏高,肝臟出現肝硬化病變,腦部核磁共振有典型表現,最後確診為罕見的「威爾森氏症」。

    威爾森氏症屬罕見遺傳疾病 二、三十歲會出現神經症狀

    台大醫院新竹分院神經部李承軒醫師說明,威爾森氏症是一種銅離子代謝異常的遺傳疾病,屬罕見疾病,約三萬人中會有一人得到此病,在亞洲發生率更高;由於其遺傳模式為隱性遺傳,所以父母通常並不會發病。

    而銅離子為我們身體所必需,但威爾森氏症病患的身體會無法將過多的銅離子排出,導致堆積在體內,最常影響的器官為肝臟和腦部,早期就會造成肝硬化,常在二、三十歲時會出現神經症狀,最常造成手抖、肌張力不全、面部表情僵硬、類巴金森症狀、步態不穩、吞嚥及構音障礙、情緒和精神異常;另外,眼睛也可能看到銅離子堆積的棕綠色環,需注意和老人常見的角膜老年環不同。

    藥物+低銅飲食可治療 無持續治療恐致死

    李承軒醫師進一步說明,和多數遺傳性疾病不同的是,威爾森氏症是極少數有藥物可治療的遺傳疾病。藥物將身體堆積的銅離子排出,搭配低銅飲食治療,病患可在治療下阻止疾病繼續惡化,甚至部分恢復;雖然需終身治療,但若未治療讓疾病持續惡化,病患最後會因嚴重的肝臟或腦部併發症死亡。

    不明原因手抖 應盡快至神經科就診

    若有不明原因的漸進性手抖、步態不穩,李承軒醫師建議,應盡早到神經科接受檢查,而威爾森氏症是手抖的罕見原因之一,若能及早發現、及早開始治療,將會改變病患的一生。