罕見半同卵雙胞胎 澳洲全球第二例

2019-03-05 健康醫療網/記者蔡岳宏外電報導
  • 罕見半同卵雙胞胎 澳洲全球第二例

    澳洲團隊指出,這是一對4歲龍鳳胎,已被確定為世界上第2例半同卵雙胞胎,也是人類首次在子宮內發現罕見雙胞胎。研究作者昆士蘭科技大學博士Michael Gabbett表示,該現象很罕見,一般民眾不用特別篩檢或過度擔心。

    全球第二例「半同卵雙胞胎」在澳洲出生!發表該案例的澳洲團隊指出,這是一對4歲龍鳳胎,已被確定為世界上第2例半同卵雙胞胎,也是人類首次在子宮內發現罕見雙胞胎。研究作者昆士蘭科技大學博士Michael Gabbett表示,該現象很罕見,一般民眾不用特別篩檢或過度擔心。

    雙胞胎分兩種 同卵雙胞胎機制成謎

    根據《Conversation》報導,一般雙胞胎分成同卵雙胞胎和異卵雙胞胎,其中又以異卵雙胞胎最常見。當母親的卵巢意外排出兩顆卵,分別與兩個精子授精,並且同時在子宮中發育,就會出現異卵雙胞胎。儘管同時出生,但這些雙胞胎可以是相同或不同的性別,基因相似度也較小。

    若是當一顆卵子與一個精子授精後,起初形成一個胚胎,後來卻發育出兩個胚胎,即是同卵雙胞胎。該雙胞胎有相同性別、相同基因。同卵雙胞胎在全球發生率保持一致,約1千名孕婦中發生4名,目前發生原因仍不清楚。

    罕見半同卵雙胞胎 同卵卻不同性別

    《BBC》報導,該案例28歲母親在6週時進行了超音波檢查,結果顯示為一對同卵雙胞胎,有共用胎盤等跡象。但Gabbett說,「14週後超音波檢查顯示雙胞胎分別是男性和女性,這不可能發生在同卵雙胞胎。」因此,研究人員採集羊水分析胎兒基因,發現這對雙胞胎共享了100%母親基因,但只有78%父親的基因,顯示可能是半同卵雙胞胎(sesquizygosis)。

    半同卵雙胞胎如何發生?正常情況下,當一個精子進入卵子細胞內時,卵子細胞膜會發生變化阻止其他精子進入。Gabbett向《現場科學》表示,可能是同時有兩個精子與一顆卵子受精,此時,受精卵內將出現3組染色體,並分成3個獨立細胞。

    他解釋,1個細胞接受來自母親和第1個精子細胞的染色體,另一個細胞接受來自母親和第2個精子細胞的染色體,第3個細胞則擁有2個精子細胞的染色體。因為細胞需要母親和父親的染色體才能存活,最後1個細胞最終會死亡。倖存的細胞將會結合在一起 然後再分成兩個雙胞胎。

    全球只記錄2例 孕婦不用特別篩檢

    據《衛報》,通常3個染色體的胚胎會死亡,該案例存活確切原因仍然成謎,Gabbett說,另一個可能是2個精子和2個基因完全相同的卵子受精,但這種機率在生物學上難以置信。研究人員調查了近1千名其他雙胞胎的基因,並沒有發現類似案例。據悉,第一個有記錄的半同卵雙胞胎案例發生在2007年美國。

    Gabbett表示,這對雙胞胎的細胞有部分擁有女性染色體特徵,其他則是男性染色體,恐影響生殖系統發育與癌症風險。其中一名女嬰出生前不久出現了血栓,並於4周大時,她的手臂被截肢了。在3歲時,發育不全的卵巢也被移除,以避免癌症。

    好消息是目前這對雙胞胎已4歲半,Gabbett表示,該現象很罕見,一般民眾不用特別篩檢或過度擔心。

    參考資料:

    1. Same same but different: when identical twins are non-identical.

    2. Semi-identical twins 'identified for only the second time'.

    3. 'Extraordinarily Rare' Semi-Identical Twins Were Born in Australia.

    4. Scientists stunned by discovery of 'semi-identical' twins.

    5. Michael T. Gabbett et al. Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning. N Engl J Med 2019; 380:842-849. DOI: 10.1056/NEJMoa1701313