精準預防醫學夯!全基因檢測成強力推手

張家銘醫師說明,每個人專屬的健康說明書就藏在自己的基因體中,裡面紀錄自己疾病及身體的特性 ; 全基因檢測的用途就是將這說明書的內容打開,一次檢查分析所有基因。

52歲的林女士本身是一個容易焦慮、沮喪的人,幾年前因為停經症候群以及面臨小孩升學問題等因素,導致她情緒困擾狀況日漸加劇,後來又得知父親罹患大腸癌,擔憂父親的病情更讓她承受極大的心理壓力,甚至產生憂鬱症。某日如廁時,發現自己停經後竟然異常出血並帶有異味,緊張的她趕緊前往醫院檢查,確診罹患子宮內膜癌。

為了更精確的治療及預防疾病再犯,在醫師的建議下,進行全基因檢測以及腫瘤的突變分析,結果發現自己有兩個重要基因變異 : 第一個是SLC6A4基因,會造成容易憂鬱焦慮的情緒傾向 ; 第二個是先天PALB2基因變異,會使細胞難以修復後天基因突變,而容易得到癌症,最後在腫瘤中發現有PTEN及PIK3CA等造成細胞生長不受控制的後天基因突變。除了手術治療外,醫師根據這些造成林女士特殊體質的重要基因訊息,給予個人化精準醫學治療建議,病情皆已穩定控制,並進一步協助預防復發。

全基因檢測成強力推手  精準預防醫學夯

台北榮民總醫院精準醫學暨基因體中心張家銘醫師表示,基因中藏有許多與自身健康有關,可注意、可預防,以及精確治療方向的訊息;透過全基因檢測,加上串聯「單-多基因分析」,將全部基因表面(單基因分析)及藏在深層(多基因分析)的重要資訊完整展現出來,再經過大數據資料分析徹底了解自己的基因,找出疾病傾向或發病原因,而此類技術正式是目前正夯的「精準預防醫學」以及「精準治療」領域的強力推手。

張家銘醫師補充說明,全基因檢測是利用目前常見的次世代基因定序,透過抽血或是採取口腔黏膜細胞,即可完成人體全部兩萬多對基因的解析,將個人獨有的健康說明書完整攤開,這有兩大重要功用 : 首先是精準醫學,透過找出疾病致病核心異常基因,給予最適合的治療建議或用藥,例如癌症病患透過腫瘤切片分析,找出導致細胞變異的基因後,找出最有效的的標靶治療藥物。其次是精準預防醫學 : 透過基因變異瞭解自己的疾病傾向、風險或是體質,根據這些個人特有的健康特性,加上分析可能會導致疾病的危險因子或不良習慣,調整及修正,降低未來罹患特定疾病的風險。

人體的健康說明書—全基因檢測

收治案例的張家銘醫師說明,每個人專屬的健康說明書就藏在自己的基因體中,裡面紀錄自己疾病及身體的特性 ; 全基因檢測的用途就是將這說明書的內容打開,一次檢查分析所有基因,系統性精確有效規劃最適合自己的醫療。林小姐的全基因檢測報告顯示,她是PALB2的先天基因異常,會影響到身體的細胞修復基因突變的能力,所以當細胞出現後天PTEN、PIK3CA的基因突變時,身體無法即時修復這類變異的細胞,導致這些有後天變異的細胞生長不受控制,成為腫瘤;另外林女士帶有SLC64A的基因變異,造成血清素代謝異常,讓她容易焦慮及面臨情緒壓力,而這些負面情緒,影響免疫系統清除癌細胞的功能,更助長了癌細胞的生長,實際上,情緒是現代人最常忽略的致病危險因子。

張家銘醫師補充,藉由基因分析報告內容解析,林女士找到最適合自己治療方向或藥物,並完整了解她發病的原因,這對避免未來復發相當重要,因為找出真正原因並調整危險因子,才能預防疾病再犯。而目前全基因檢測不僅針對癌症病患治療需要,對於避免新生兒重大先天疾病的夫妻孕前基因配對檢查、或是一般民眾想了解自己是否有罹患某種疾病的傾向,或家族遺傳疾病,皆能透過全基因檢測的方式瞭解,更是額外一層健康保障。

預防勝於治療觀念落實 培養健康好身體

張家銘醫師提醒,全基因檢測雖屬於自費項目,但其費用並沒有大家想像中的昂貴,平時省去幾頓大餐的錢,換得一生健康,落實預防勝於治療的觀念實屬划算;當然,平時注意攝取均衡營養、正常規律作息、培養運動習慣以維持身體系統的衡定,仍是維持身體健康的不二法門。

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