6旬嬤晚年罹遺傳性罕病 子孫結婚生子的夢想破滅

圖:露西(化名)本人。露西的兄弟姊妹,除了大哥覺得年紀大沒有必要檢驗外,其餘4位手足都做了基因檢測。檢測結果,露西跟小妹也遺傳到FAP基因。也就是6位手足中,除了大哥沒有檢驗,其餘5位有3位罹病。這也讓尋醫多年未果的露西確定了自己的病因。

高齡69歲的露西(化名)確診罕見疾病「家族性澱粉樣多發性神經病變(Familial Amyloidotic Polyneuropathy,FAP )」自從她的小弟確診後,這個家族性的遺傳疾病為自己尋醫多年的身體狀況得到解答,但也讓後代子孫的健康蒙上一層憂心。

呼吸喘、腳麻、腸胃炎 多種症狀仍查不出病因

在家中排行老三的露西,從2018年開始,有低血壓、暈眩,以及腹瀉等腸胃不舒服的狀況出現,還發現走沒多久便很容易喘氣,也會腳麻、無法提重物,手部的扭力逐漸變差,連寶特瓶蓋都打不開。跑了許多家醫院,看了許多醫生,都查不出病因,只發現有腸胃發炎的問題。

早在露西身體不舒服之前,露西63歲的弟弟,自2015年便開始有腳麻,走一會路便出現腳沒有力氣,而跪下來卻站起不來的情況,也是找不出原因,不喝酒的弟弟還曾被醫師診斷是酒精中毒。直到2020年,有醫師為弟弟做了基因檢測,才確診罹患了「家族性澱粉樣多發性神經病變(簡稱FAP)」。

全家族5人有3人罹病 蒙上世代陰影

「家族性澱粉樣多發性神經病變」是顯性遺傳疾病,父母中只要有一人罹病,每位子女皆有1/2的機會罹病。因為小弟的確診,露西的兄弟姊妹,除了大哥覺得年紀大沒有必要檢驗外,其餘4位手足都做了基因檢測。檢測結果,露西跟小妹也遺傳到FAP基因。也就是6位手足中,除了大哥沒有檢驗,其餘5位有3位罹病。這也讓尋醫多年未果的露西確定了自己的病因。

露西有兩位兒子,共生下4位孫子、孫女,但眼見露西的小弟從罹病到確診,不過5年的光景,FAP這個疾病便能把一個大男人折磨到,體重從70公斤暴瘦到55公斤,也無法自己走路,要靠別人推輪椅,幸好最近參與了醫院臨床實驗用藥才讓體重稍微增加。而露西也在之後加入臨床實驗,搭配升壓藥後改善了頭暈的症狀,而脚麻、扭力等問題也減緩了惡化。

藥物沒有健保給付 導致下一代不敢結婚生子

如今尚沒有健保給付針對治療FAP之用藥,「有沒有檢查也沒有差別啦!」露西的大兒子陳世耀有些無奈地說。因為即便檢查出來有遺傳到疾病,沒有藥可用也沒有意義,只會讓人處於不知何時會發病的焦慮之中。

但對於跟露西同時檢驗出有罹病基因的妹妹,他的孩子如今30多歲,正處於適合婚育的年齡,若能及早得知是否遺傳到疾病基因,才能在生育下一代時及早預防,實有防治上的重大意義。但因為健保尚未給付治療藥物,讓這些可能的潛在病人遲疑不前,便會錯過可以預防的最好時機。露西心裡多希望家中目前已經遺傳到FAP疾病的人,可以盡早得到好的治療,讓病情不要惡化,更希望家族的這個遺傳疾病可以終止在這個世代,未來出生的孩子都不會再有罹病的機會。

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