心肌肥大竟是罕病「法布瑞氏症」 沒治療壽命少20年

2021世界心臟日:從心發現不遺「罕」記者會。心臟基金會執行長侯嘉殷(中)、心臟基金會副執行長趙庭興(左)、臺大醫院心衰竭中心主任莊志明(右)

一名5旬男子,長年有心室肥厚症狀,本身沒有其他慢性病且保持規律運動,卻於3年前進行心電圖檢測時心跳驟停,所幸當時立即透過電擊保住性命。歷經無數次轉診及詳細檢查後,才發現原來是罹患罕見疾病「法布瑞氏症」。臺大醫院心衰竭中心主任莊志明表示,台灣2020年有2026人因突發性心律不整猝死(SADS),其中有15人是因法布瑞氏症導致。法布瑞氏症狀類似一般心臟疾病,難以察覺,若無及早治療壽命恐少20年,呼籲大眾若不明原因導致左心室肥厚,最好進行篩檢。

法布瑞氏症:基因缺陷導致器官病變或衰竭

左心室肥厚代表心肌的厚度大於1.5公分,且每7位男性就有1位、女性則是每10位就有1位,其增厚的壁可能導致左心室失去彈性,阻礙血液流動,通常症狀有呼吸急促、疲勞、胸痛、心悸以及頭暈或暈厥,左心室肥厚的成因,通常為高血壓、主動脈瓣狹窄,以及基因缺陷的罕見疾病造成心肌肥厚,而「法布瑞氏症」就是其一。

莊志明說明,法布瑞氏症患者,因基因缺陷導致細胞無法製造特定酵素,無法分解特定脂質,使脂質廢物堆積於器官中,如心臟、腎臟、皮膚,及神經系統,並造成損傷、病變甚至衰竭,而臨床統計顯示若沒有及時治療,男性平均壽命少20年,女性則少15年。

症狀不易察覺 籲醫師患者皆需「提高警覺」

法布瑞氏症可能會對心臟造成左心室肥厚、心肌病變、心搏過慢、心肌纖維化,甚至是心律不整、心臟衰竭,然而因與其他心臟疾病的表現相似,容易被忽略而延誤治療。2020年歐洲心臟醫學會專家共識建議,有不明原因左心室肥大的患者,應考慮接受法布瑞氏症篩檢,也可見世界對此議題的重視。

法布瑞氏症導致的心臟病變速度較慢,大多發生在中年,因此鼓勵40歲以上的人可進行篩檢,莊志明進一步表示,即時進行高風險篩檢是發現法布瑞氏症的關鍵,當有家族成員有疑似症狀或確診時,也建議家族成員一併篩檢。篩檢過程簡單,只需要抽取少量的血即可完成。

中華民國心臟基金會執行長侯嘉殷指出,「在法布瑞氏症患者中約有七成演變成心臟病變。」若左心室肥厚找不到成因或經治療未果,請患者主動和醫師討論進行篩檢,而所有醫師及病患都應注意家族心臟病史,特別是心臟相關的罕見疾病,以免為時已晚,耽誤治療時機。

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