在這邊必需要強調的是，當其他透納氏症患者可能同時有幾個明顯的臨床表徵出現時，部分的女孩們可能還是只會有一或兩種輕微的臨床表徵出現。
「我認為醫生應該多接受關於透納氏症的教育，使他們能夠更早診斷出此疾病，並提供正確無誤的資訊。」
透納氏症是如何被診斷的?
雖然一開始透納氏症的診斷是依據一些較具特徵性的臨床症狀，但確診仍需藉由染色體的分析(染色體圖譜)來確認。染色體是存在於體內細胞的一條基因，正常情況下，每個細胞會有23對染色體，即共有46條染色體。染色體的其中一對，性染色體，會決定胎兒的性別，也就是會決定剛出生的寶寶是男或女；男生的性染色體是由X及Y(以46XY表示)組成，反之女生則是由兩個X(以46XX表示)組成。在透納氏症中，通常一共只會有45個染色體(以45XO表示，O代表消失的那條染色體)；而這條染色體的喪失，有時會發生在母親卵子或是父親精子進行細胞分裂時。如果所有細胞中的X染色體皆不存在時，我們通常將此稱為"典型的透納氏症"。第二條X染色體也會有許多發育不正常的情況，進而造成透納氏症。
嵌合型透納氏症
有時候並不是全部細胞的第二條X染色體都會缺乏或不正常，只有部分細胞會這樣；而我們把某些細胞正常，而某些細胞異常的情況，稱為嵌合型透納氏症(以46XX/45XO表示)。這些有嵌合型透納氏症的女孩很少會有明顯的表徵出現，不過在典型的45XO透納氏症，卵巢功能還有身高仍會受到影響。
「我在11歲時被診斷出有透納氏症，但幸運的是我媽媽認識的朋友，家中也有透納氏症的女孩，而這對我來說，幫助很大。」
每一位透納氏症的孩童都應該要經過個別的評估，並給予關於生活和治療上的建議。雖然染色體圖譜的檢查非常重要，但是了解染色體圖譜的差異性，在治療上僅會影響大約1%的透納氏症女孩。而在這1%的患者中，確認Y染色體存在與否就變的相當重要，因為可能會有發生卵巢腫瘤的額外風險存在，所以一經確定有Y染色體時，則應該將卵巢切除。
除了會有卵巢喪失功能外，檢查陰道和子宮是否健全也相當重要；但是因為卵巢無法產生如雌性激素的賀爾蒙，所以為了維持未來性別正常發展、骨頭生長強度、及其他生理功能維持，從青春期至成年的這段時間，最好都要接受替代性的賀爾蒙療法。
不幸的是，染色體異常而意外造成的透納氏症是無法預防的。透納氏症中染色體缺損的原因仍不清楚，目前也沒有潛在的風險因素被證實，像是母親年紀、懷孕時飲食習慣等等。但未來懷孕時再生出透納氏症寶寶的機率不會增加，也就是說，透納氏症寶寶的發生率仍是在每2500個活產女嬰就可能影響一個的範圍內。可是，在男孩並不會有發生相同的發生機率，因為在已經生出來的男孩中是不可能會有X染色體喪失的狀況(即不會有45OY)發生。
透納氏症的診斷時間?
透納氏症的診斷是有可能在剛出生時就確定，或是甚至在寶寶出生前就做診斷。有時候，一些透納氏症的表徵可以利用超音波確認，之後再進行羊膜穿刺術(就是取出一些胎兒旁的液體)或是絨膜絨毛取樣(早期胎盤的一部分)；這些方法都有助於檢查子宮內胎兒的染色體。以往透納氏症的診斷常常都要到了孩童時期，發現小孩生長緩慢，或是等到發現沒有青春期時才會被發現。也因為此疾病變的相當普遍，所以任何比其他同齡女孩明顯矮小的孩童，都應該要做一次染色體評估檢測。
「我一直到11歲才被診斷出來，主要的困難是因為我媽媽當時還年輕，而且沒有人注意到我有什麼不一樣；後來在媽媽的堅持下，我才在第二次回診時，被專科醫師診斷出有透納氏症。」
新生兒的透納氏症診斷
剛出生就患有透納氏症的女嬰，可能會手腳腫大，這主要是因為淋巴系統發展缺失，促使體液從小血管中散布至皮膚下方而導致。雖然仍有部分女童會持續存在此問題或有復發的可能，又或者在接受雌性激素治療後，偶發於青春期，但是大部分這些腫大的問題，往往會在出生後不久消失。
在脖子上也可能會有明顯的皺折，但之後通常會消失，不過在某些病例中，也有頸部變粗且皺折永久存在的情形；我們將此稱為蹼狀頸，建議可以考慮以整型手術改善。但最好在出生的第一年進行手術，因為這時候結痂的情況還不算嚴重，之後則會隨著年紀增長而變嚴重。湯匙型內凹且變小的指甲也可能在出生時就發現，這樣的指甲並不好修剪，但就是建議父母們盡量讓指甲保持簡短整，並向手足科醫師。另一個可以在嬰兒出生幾個月內就診斷出透納氏症的理由是，我們可以發現嬰兒，其主要輸送心臟血液離開的血管會發生狹窄（主動脈狹窄），而造成的心臟病。這個問題通常是需要手術矯正，達到恢復心臟正常的功能。
