透納氏症兒的臨床表徵

1.

問:

請問我的女兒算是真正的女孩嗎?

答:

是的，就每個方面來說都是；唯一的差異在於她的卵巢可能沒有正常的功能，而且需要賀爾蒙的治療使卵巢能正常運作，讓她能夠經歷生理上的變化，從女孩轉變成女人。

2.

問:

假如X染色體上有一個Y染色體的片段存在，那我的女兒是不是有一部分是男生?

答:

不是，她確定是個女生。之所以會要辨認是否有Y染色體片段存在，主要是因為它可能有引起卵巢腫瘤的潛在風險。

3.

問:

我女兒未來長大後，能夠有正常的性關係嗎?

答:

是可以的，就像其他女性一樣。透納氏症女性都有健全的陰道及子宮。當然，雌性激素的治療是必要的，且有助於陰道產生足夠的分泌物潤滑，使性交的過程中較為舒服。

4.

問:

我女兒將來能夠有自己的孩子嗎?

答:

在沒有醫學的協助下是不太可能的，但是透過特殊的生育技術，及使用另一位女性捐贈的卵子，就有可能發生。但是，最好還是能夠先和你女兒的專科醫師討論一下。

5.

問:

需要終生服藥嗎?

答:

持續性的接受雌性激素及黃體激素是必需的，此治療主要是為了維持性別及卵巢的功能，並且保護骨頭預防骨質疏鬆發生。不過，生長激素的治療，會在女孩已經發育至最大高度時終止。

6.

問:

為什麼在我的女兒可以生育時，要給於予避孕藥?

答:

關於這方面的治療常會讓人感到疑惑。當透納氏症女孩的卵巢無法正常運作時，是需要雌性激素及黃體激素的治療，而這兩種激素的組合正好和避孕藥的成分相同；雖然避孕藥內含的賀爾蒙和激素療法的賀爾蒙一樣，但是在使用上的目的卻是大不同的。

7.

問:

在雌性激素的療程中，需要做一些其他的檢查嗎?

答:

是的，您的女兒應該大約每半年接受血壓及體重的檢查，且每次都固定測右手臂的血壓。如果她有心臟或是腎臟方面的問題，則應該更密集地接受檢查，而此部分也是您女兒專科醫師會和你討論的問題。

8.

問:

透納氏症會影響智力嗎?

答:

不會，智力介於一般正常範圍內。雖然可能會有某些方面的學習困難，特別是一些抽象的概念，以及和數學相關的推理及運算能力，但是這個問題，可以透過在其他領域上技巧的加強來彌補。

9.

問:

我的女兒需要任何特別的教育協助嗎?

答:

可能會有特定的一些學習困難，但是這種情況是很難決定也很難確認的，不過一旦你發現學校無法滿足您女兒的需求，你可以要求專科醫師寫信給學校，並安排評估的機會。最好能有一對一的教學，因為這會讓您的女兒在學習上有大大的斬獲。

10.

問:

會有其他方面的問題嗎?

答:

可能會有一些行為上的問題，而且這樣的問題，在一個明顯的小團體中會變得更加嚴重。這些問題對於透納氏症的小朋友及週遭的孩童來說，都是十分讓人煩惱的。是否要尋求專業的協助則需要和您的專科醫師做進一步的討論。

11.

問:

患有透納氏症的女性會有正常的壽命嗎?

答:

是的。

12.

問:

患有透納氏症的女性最主要可能發生的問題有哪些?

答:

在早期就已經確診的情況下，身材矮小的問題會因為早期就開始接受治療，而變的較不嚴重。因為卵巢沒有功能無法產生雌性激素，所以賀爾蒙的治療大約從11歲就必須開始，且終生維持。在到達更年期之後的正常年齡時，會換成所謂的賀爾蒙置換療法(HRT)。在成人比較會遇到的問題是預防骨質疏鬆及不孕症的治療；關於這兩個主題，於透納氏症的第二本手冊「透納氏症女性」中有更詳細的解說。

13.

問:

我什麼時候該告訴我女兒她的病情，及透納氏症的全部併發症?

答:

最好能在她最早的年紀時，一直保持開放的態度來討論透納氏症。即使你可能覺得她太小而不能了解這些併發症，但此時就是最佳的時間點。當她在大一點時，她可能會問和她年紀相關的問題及疾病發展的程度；父母們往往會覺得很難找到機會來討論，但是可以從一些簡單的說明，像是解釋她為什麼要接受治療開始。任何關於這個問題的秘密只會導致孩子和父母雙方的焦慮。