當一個年輕人生活各方面正在轉變時,青春期的那幾年往往都不是那麼容易度過的;課業壓力增加、社交關係的複雜化及在某些事情要開始獨立,這些似乎都可能讓人氣餒。暫時先撇開那些和同齡朋友類似的煩惱,情緒上的問題可能開始浮現出來;雖然透納氏症女孩可以藉由勤奮的努力克服學習上的困難,但是她們社交技巧發展的卻不是那麼完善,友誼也得來不易,甚至比起其他身材較矮小的女孩來的更差。
在丹麥,患有透納氏症的女孩往往被鼓勵要公開,向她們的同儕們坦白,這樣反而讓她們容易交到朋友,目前在某些國家也開始實施這樣的做法。患有透納氏症的女孩常發現不容易受到肯定,但是存有正面的態度,可以幫助他們在面對困難時處理的更好。
為了使她們有能力面對家庭以外的世界,一定要鼓勵青少年且支持她們,使她們能有成就感及發展出自信心。一般來講,這些透納氏症的女孩都很有愛心,且在護理的工作上也有極佳的表現。
「我11歲時才被診斷出有透納氏症,在那個年紀時,你已經要面對許多課業上的壓力,如果可以早一點被診斷出來的話,可能就不會有那麼多問題了」
生長發育
身材矮小是透納氏症最普遍的表徵,因此在孩童時期,針對促進身高及發育就成了主要的目標;但是要先知道的是,單一染色體的異常影響並不大,反而是父母的身高才是影響透納氏症女孩身高的主因。那些有身高較高父母的透納氏症女孩,可能不需要特別的治療也可以長到約157公分左右;但是那些父母較矮的女孩們,如果未經治療,可能只能長到127公分左右,但反過來說,治療對他們來說也比較有療效。
在接受治療透納氏症女性,平均身高約為142公分;然而,我們相信在經過生長激素治療後,應該可以增加約8公分左右,不過,治療的成效也和其他許多因素有關,像是在幾歲時才開始接受生長激素治療。
透納氏症女孩在出生時通常較小,不過一直到2、3歲時,生長速度還在正常範圍,隨後就逐漸變緩;隨著年紀增長,身高越來越矮於同齡的正常女孩,使他們矮小的身材變得更容易受到注目;且即使是在雌性激素治療後,也只會在青春期有些微地增加。,
治療
自從在1980年中期,就已經有發展出一些療法,可以幫助透納氏症女孩的生長。目前有幾種可用來促進生長的療法,主要是生長激素及雌性激素。這些療法使用的劑量、使用的順序、能否合併使用,或是幾歲可以開始接受治療等資料都尚未完全確定。您的專科醫師會和你討論,並針對孩童的個別需求給予最佳的治療方案。雖然透納氏症的女孩沒有生長激素缺乏的問題,但是生長激素仍是作為促進生長最重要的療法。
此外,因為異常的骨頭並不會和體內正常濃度的生長激素起反應,所以在達到促進生長速率及身高的目的下,仍是需要給予額外生長激素的劑量(藥理學上的劑量)。雖然的療法可能只會增加約8公分,但是,我們是無法預測每一個不同的透納氏症女孩接受治療後,最後會長到多高。
雌性激素及同化性類固醇藥物(oxandrolone)都是以藥錠的方式取得,且只需每月服藥一次,但是,生長激素則需要每天接受皮下注射。關於注射相關的細節及不同的注射系統,你都可以從專科醫師那邊取得。
合成的生長激素已經被用來治療透納氏症患者好幾年,而且截至目前也沒有嚴重的副作用發生。是有一些理論上的風險,如發生糖尿病機會增加,不過,許多報告仍認為生長激素並不會有嚴重的副作用發生。皮下注射可能會造成注射部分的局部皮膚反應,但可以藉由替換注射位置來改善。
青春期
正常的卵巢有兩種功能:儲存卵子及製造性賀爾蒙;首先是雌性激素,之後是黃體激素。而雌性激素是引發青春期最重要的激素。在患有透納氏症女孩的卵巢中,卵子的數目會在孩童時期漸漸減少,所以卵巢會在應該要開始有青春期發育年紀前停止作用,也就是說,如果沒有雌性激素的治療,就不會有青春期發生。
在開始要有青春期的適當年紀時,雌性激素的治療也會引起乳房的發育,且之後如果合併給予雌性激素和黃體激素,這些女孩們會開始有正常的經期出現。雖然透納氏症女孩的卵巢是沒有功能的,但是她們仍有健全的的子宮及陰道,所以她們也能夠有正常的性生活。
大約有4%的透納氏症女孩,他們的卵巢是有足夠的活性,可以自發性地引起青春期,但是只有 1%的透納氏症女孩會有月經;而即使是那些已經有自發性經期的透納氏症女性,卵巢仍可能會在成年後的早期停止作用。
治療
當卵巢沒有功能時,青春期只會在有雌性激素治療後發生。而雌性激素的給予,是在二至三年內漸進性的增加劑量,進而等到所有的女性性徵,如乳房發育、體態轉變及其他青少年時期的生理和心理變化,之後,隨著女孩長大成熟,雌性激素治療對於性別的維持及卵巢功能仍相當重要,且雌性激素亦有助於陰道有足夠的分泌物,使性交的過程中較為舒服。
在適合的年紀引發青春期是十分重要的,即大約11歲時,也就是大概在同齡女生也開始發育的時期;其實透納氏症女孩不論是在身體或心理上,都已經有能力可以開始發育。一直到春青期的末期,才會再加入另一種賀爾蒙-黃體激素;這對於子宮健全的維持及正常經期的建立也相當重要的。
備註: 許多透納氏症女孩都會有自發性的陰毛生長,但這樣的情況是因為腎上腺來的賀爾蒙所引起,並不是這些女孩進入青春期的前兆。
生育
撇開卵巢不談,透納氏症女性是有正常的雌性繁殖系統,即是有子宮和輸卵管,因此,她們是可以和其他女性一樣,擁有和自己伴侶的性關係,但是,因為卵巢不具有功能,所以普遍都有無法生育的問題。目前已經有報告指出,藉由利用別人捐贈的卵子於試管內授精的技術,可以成功的懷孕;將捐贈的卵子和先生的精子先進行授精作用,在將之後的胚胎至入透納氏症女性的子宮內。這項輔助生殖的方法已經成功的用於患有透納氏症的女性,藉著這些先進的技術,透納氏症女性也可以擁有自己的小孩。僅有非常少數的透納氏症病例,卵巢能開始作用並維持功能,且自然受孕。關於生育方面的問題,專科醫師可以給予更好的答案。