重生! 免疫缺陷兒臍帶血移植保住脾臟

2018-06-24 健康醫療網/記者曾正豪報導
  • 重生! 免疫缺陷兒臍帶血移植保住脾臟

    重生! 免疫缺陷兒臍帶血移植保住脾臟

    嬰兒反覆濕疹、血便或感染好不了,爸媽可能要提高警覺!陳小叡小弟弟出生1個月陸續有血便,莫名瘀青和反覆感染,2歲前幾乎每周跑醫院;3歲時,爸媽更被預告5歲要割脾臟!原來陳小弟是原發性免疫缺陷病(PIDD)之一的歐德里症候群(WAS,Wiskott-Aldrich症候群),透過臍帶血移植,陳小弟不用割脾臟,不再滿身瘀青,也不用夜夜跑急診。

    經常血便和莫名瘀青

    那句「割脾臟」一直陳媽媽在耳邊揮之不去,陳媽媽說,「小叡出生1個月內陸陸續續有血便,手上有出血點,很小就進醫院的保溫室;甚至去學游泳,腳一拍到水,腳背上都是瘀血瘀青,甚麼運動都不能做。各大醫院都帶他去看過了,做過很多檢查,類標靶藥物也吃了,骨髓也沒問題,但原因仍不明。」

    回顧臍帶血移植前,到處去找醫生,2歲前幾乎每周跑醫院,陳媽媽說,「產前所有檢查都有做,而且都正常,當時還沒有基因檢測。無數個夜晚我們抱著他跑急診室…真的非常沮喪,我甚麼都做了,為什麼他還是生病…」

    X染色體WAS基因突變

    收治此個案的臺中榮總兒童血液腫瘤科黃芳亮主任表示,陳小弟弟致病原因是位於X染色體(Xp11.2-11.23)的WAS基因突變,先前經常感染,移植後已超過一年,追蹤有問題的基因已經沒問題,為臺中榮總WAS臍帶血移植的首例。

    臍帶血幹細胞可用於血液疾病,但臍帶血其實還能用於免疫缺陷、先天代謝方面的疾病,黃芳亮主任指出,治療方式與時俱進,可能5年前還沒有,而5年後已有新技術,當突變基因無法矯正時,可改用置換方式,國外已有許多案例,像是美國杜克大學等移植醫學中心,除了癌症治療之外,還有一大部分是先天免疫和代謝方面的疾病。

    確診當下眼淚奪眶而出

    確診當下,陳媽媽忍耐5年的眼淚不禁奪眶而出,由衷感謝中榮團隊用基因檢測為孩子找到確診相當不易的病因,後來在臍帶血資料庫成功找到HLA6/6吻合的臍帶血,而家長也願意提供,更令他們喜出望外!