有一天的門診，來一對不孕症的夫妻；他拿著醫學中心的轉診單，上面寫著：「卡門氏症候群」，原來是體檢時，才發現他小睪丸，短陰莖，聞不到香臭；常吃到臭酸食物不自知而拉肚子，有時候，在家裡煮東西，都沒有聞到燒焦味，房子差點燒掉。
卡門症候群是一個非常罕見的遺傳疾病，有人是偶發的，目前發現是KAL（卡）基因突變，使得促性腺激素分泌過低，造成生殖腺功能不足，而且合併嗅覺缺損。以上徵狀是導因於，分泌黃體激素釋放激素(LHRH)的神經和犁骨鼻骨神經，在胚胎時期沒有移動到正常的位置所造成的。所以會讓患者無嗅覺，性腺發育也不良，影響生育，發生機率約10萬分之1，男女比5:1。
我們幫患者抽血驗：FSH（濾泡刺激素）、LH（黃體生成素）、睪固酮偏低；做精液分析發現他是無精症。理論是他只要先打HCG（人類絨毛激素）和HMG（性腺激素），就可以有「精子」，讓打在女人的排卵針變造精針，而且患者睪丸大小3公分，打針睪丸可變大！再配合每2週注射200毫克的睪固酮，只要讓睪固酮濃度達到正常範圍，睪丸體積可增加，第二性徵可開始表現，造精功能就能回復，病人完成射精動作後，就能自然生育。
只是這項治療打針時間得長達10個月（有人要到2年），而且要花上近9萬元的費用，我跟患者分析，若用自己的精子，如果發現確實有KAL基因異常，可以考慮用第3代（晶片）胚胎著床前試管嬰兒，利用基因晶片篩檢出有KAL基因的胚胎不要植入子宮，只植入不帶病健康胚胎，就不必擔心生下來的下一代遇到相同情形。所以遇到這類患者，借精生子並不是唯一的方法，經治療後還是可以正常生育的。
資料來源:壹周刊/彰化博元婦產科院長蔡鋒博
