創造完美寶寶? 試管嬰兒基因篩檢面面觀
不孕症的治療方式有很多，在各種手段都失效的情況下，試管嬰兒成了最後一種方法。許多夫婦可能會擔心，使用試管嬰兒技術誕生的寶寶，異常比例是否會比較高?義大醫院婦產部不孕症主任張志仰醫師表示，其實試管寶寶的畸胎率大約2%-4%，和一般自然產的寶寶差不多，甚至還可以使用基因篩檢技術，在植入母體子宮前，事先提早檢驗胚胎的健康程度，提高成功產下健康寶寶的機率。
試管嬰兒手術的進行，首先女性需要施打排卵針，一次取得多顆卵子之後，在體外與精子結合成為受精卵，進一步分裂形成胚胎，通常醫師都會盡量挑選型態漂亮的胚胎，提高在子宮內健康成長的機率。
至於「胚胎著床前基因篩檢」技術（Preimplantation Genetic Screening；PGS）應用在試管嬰兒手術上，通常是在受精卵分裂為胚胎的第三天，取得胚胎切片透過遺傳診斷，篩檢掉有染色體或基因異常的胚胎，進而增加健康胚胎著床率，避免產下有遺傳疾病的下一代。
雖然基因篩檢並非絕對必要，但是針對某些特定族群比較建議使用，張志仰醫師認為，家族中有確定基因或染色體問題的人，例如地中海型貧血、肌肉萎縮、玻璃娃娃等，或是重覆流產多次的女性以及高齡婦女等，出現卵子異常進而導致胚胎異常的機率都很高，這項技術可以降低胎兒得到遺傳疾病的比例。
不過這種基因篩檢技術並非萬無一失，它只對於單一基因異常造成的疾病有效，像是血友病、地中海型貧血等，才能被檢查出來。但如果是染色體異常情形如唐氏症，或是多重基因共同作用導致的遺傳疾病如糖尿病，以及粒線體基因變異這三種情形，就無法利用基因篩檢找出異常之處。
張志仰醫師有一位女性病患，曾得過卵巢巧克力囊腫，導致輸卵管沾黏而不孕，但她的求子意志堅決，到處尋求名醫，前後共做了十次的試管嬰兒手術，終於在她42歲時透過基因篩檢，如願得到一個健康的試管寶寶。
張志仰醫師特別提醒婦女，過了40歲後，懷孕率會降到10%左右，45歲後只剩不到5%，還是要把握生育期，降低不孕的風險。使用試管嬰兒技術的女性，可以考慮使用基因篩檢，畢竟在付出了這麼多努力後，希望生下來的孩子是健健康康的，才不會帶來更大的遺憾。
