第二條X染色體缺乏或不正常都會造成透納氏症。此疾病目前只會影響女性，產生如矮小及卵巢缺乏正常功能等症狀。這個疾病還會造成其他常見的臨床表徵，但是這些常見的表徵很少會全部出現在一個小孩身上。
簡介
這篇文章主要是寫給，想要對透納氏症認識更多，且家中有透納氏症小孩的父母們。目前一共有兩份關於透納氏症的文章，第二份主要是針對成年期的透納氏症患者，但是透過閱讀此兩篇文章，都有助於多認識此病。以下在本文章中所引用的話，皆是來自一位患有透納氏症的女孩。
七歲大的凱莉說 :「透納氏症它只是一個問題，並不是你生活的全部。」
過去許多年來，許多家庭當他們的女兒被診斷出患有透納氏症時，這對他們來代表什麼，以及透納氏症是怎樣地影響整個家庭。這份資料希望透過在此領域專家的支持及提供資訊下，可以幫助家長們獲得關於此病足夠的知識，並確保家長們能了解，在未來當他們自己的女兒遇到任何可能發生的困難時，能知道如何幫助他們。某些內容可能不適合孩子自行閱讀，需要家長及專業人士導讀。但是，我們在家長及專業人士的信賴委託下，盡我們最大的努力將這些知識傳播出去，並且希望能藉此幫助他人。我們建議您一定要和專科醫師討論小孩生活上管理的細節，因為所有患有透納氏症的孩子們都是獨特而完整的個體。
何謂透納氏症?
透納氏症第一次完整的發表，是在1938年由美國透納亨利博士提出。透納氏症是一種染色體方面的疾病，大約在每2500個活產女嬰就會有一個受影響。此病的確診主要是經由血液樣本(染色體圖譜)檢查。透納氏症的主要病徵為矮小及缺乏正常功能之卵巢，進一步導致青春期的缺乏及不孕症。但並不會因為患有透納氏症，女孩心智遲緩的機會就會增高，她們的智力和一般正常孩童差異不大。
和透納氏症相關的臨床表徵包括了蹼狀頸(皮膚有多餘的皺折)，指甲形狀發育異常，手腳腫大，主動脈狹窄(即心臟主要血管變狹窄，但可藉由手術改善)。進食問題則可能發生於幼年時期早期，但可以透過學習來改善，不過，如果是一些行為上的問題可能就需要尋求專業的協助。和本病完整的臨床表徵詳列於文章的最後面。
