將近有20%的胃腸道基質瘤患者不會出現症狀，而是因為其它因素進行內視鏡、腹腔鏡、電腦斷層掃描等造影時發現的，以下是胃腸道基質瘤常見症狀的發生率:
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症狀 |
發生率 |
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胃腸出血 |
50% |
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腹痛 |
20%-50% |
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胃腸阻塞 |
10%-30% |
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無症狀 |
20% |
如何診斷胃腸道基質瘤?
傳統上，診斷胃腸道基質瘤的方法不外乎利用內視鏡、消化道攝影、電腦斷層掃描、核磁共振攝影或正子攝影來檢驗腫瘤細胞的形態並配合腫瘤臨床表現來判斷，但即使如此，仍難以區別胃腸道基質瘤和其他胃腸道肉瘤。近來在胃腸道基質瘤的診斷上有重大突破，目前診斷上可使用胃腸道基質瘤的Kit表現(CD117)、c-kit基因的突變分析、加上其他接受器及細胞蛋白質的共同表現、以及更精進的形態學及臨床準則，提供臨床醫師更正確的診斷。
如何治療胃腸道基質瘤?
最新的全球醫界共識認為，沒有所謂良性(benign)的胃腸道基質瘤，也就是說，所有的胃腸道基質瘤都應視為惡性腫瘤來治療，危險性的高低則以腫瘤大小和有絲分裂數來做區分。傳統化學療法及放射線療法對胃腸道基質瘤無效，治療以手術為主，但即使之前曾經接受手術且完全切除腫瘤，病人仍需每三到六個月回診接受影像檢查，以追蹤腫瘤是否復發。一旦確定腫瘤復發，即需接受全身性的治療，如同治療轉移性胃腸道基質瘤一樣，此時則輔以標靶藥物治療。目前認為接受手術之後的病人在經由評估後可選擇使用口服標靶藥物治療，以降低復發的機率。
