尼曼匹克症C型 罕病中的罕病 將可直接在台篩檢

2012-02-14 健康醫療網
  • 尼曼匹克症C型 罕病中的罕病 將可直接在台篩檢

    尼曼匹克症C型 罕病中的罕病

    尼曼匹克症C型被喻為罕病中的罕病,國內被確定病患不超過十人,人數少、小聲音,很容易就被遺忘、受到冷落。為提供尼曼匹克症C型罕見兒妥善醫療服務,台大醫院特地與愛可泰隆藥廠合作,直接在台篩檢,縮短確診時間。

    台大醫院基因醫學部主任胡務亮指出,尼曼匹克症C型的發病年齡不一,國內患者大多於十歲左右開始出現症狀,如果未能及時確診、投以藥物,幾年後,就將嚴重退化,甚至死亡。目前國內的患者不到十位,全球大約五百例。

    由於罕病醫療的市場規模小,投資成本相對較高,以往國內尼曼匹克症篩檢檢體都必須送至澳洲確診,往返時間大約需要兩個多月。為了縮短篩檢時程,台大醫院多年來持續研究尼曼匹克症早期篩檢技術。

    胡務亮指出,在愛可泰隆藥廠的協助下,台大已有能力進行尼曼匹克症C型篩檢,提早確診,以利後續治療。如此一來,也能減少病患以及家屬等待的時間,稍減內心煎熬。

    尼曼匹克症C型是一種脂質代謝異常的遺傳疾病,過量的脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓,以及腦部,造成這些器官的病變。胡務亮指出,想確診尼曼匹克症C型,就需從患者皮膚細胞著手。研究人員在培養細胞後,觀察膽固醇的運作方式。

    臨床顯示,患者最早症狀為肝脾腫大,但病徵不明顯,許多人都是等到智能與運動功能的退化,例如成績退步、吞嚥困難、行動障礙時,才被發現不對勁。

    胡務亮提醒,如果家裡小朋友出現不明原因神經退化時,像是肢體不靈活、容易跌倒,記憶力變差,學習能力退步,尤其是在十歲左右,家長就應提高警覺。

    在治療上,愛可泰隆藥廠研發出治療尼曼匹克症用藥,最近幾年來,與台大醫院醫療團隊保持合作,持續研發藥物,希望幫助罕病兒得以積極治療,擁有良好生活品質,而辛苦的家人能夠更堅強地走下去。


    資料來源:聯合新聞網記者李樹人/台北報導