4個月大的男孩，2個月前開始有腹脹的情形，但家人並未發現他有噁心、嘔吐、腹瀉或糞便顏色改變等情形，而且胃口還越來越大，就醫檢查發現男孩右半腹部有一個15×12公分的巨大腫塊，腹部X光顯示腹脹、肝腫大，超音波顯示肝臟內有實質性腫塊，接受肝臟切片後確診為「神經母細胞瘤」。
國泰綜合醫院小兒科主任級醫師林隆煌表示，除了腦腫瘤以外，「神經母細胞瘤」是兒童最常見的實體腫瘤，不過和12－18個月以上的兒童相比，嬰兒罹患神經母細胞瘤後，其臨床表現往往有些不同，
兒童VS.嬰兒神經母細胞瘤 病況表現不同
神經母細胞瘤患者絕大多數是學齡前的幼兒，林隆煌醫師提到，有些病例甚至在出生前就開始了，但嬰兒通常會患上侵襲性較小的神經母細胞瘤，可成熟為良性腫瘤，不過12－18個月以上的兒童就不同了，他們的神經母細胞瘤通常會更具侵襲性，可能會轉移到重要器官，甚至擴散全身。
神經母細胞瘤如何診斷？ 有哪些症狀？
神經母細胞瘤在診斷上，也需要和其他腫瘤疾病鑑別診斷，像上述男嬰有肝臟快速增大的情況，也可能是由肝母細胞瘤、淋巴瘤、轉移性神經母細胞瘤、肝腫大等原因所致。
林隆煌醫師表示，以肝母細胞瘤來說，可透過肝臟超音波檢查進行診斷，而轉移性神經母細胞瘤，病灶的小結節通常會瀰漫性浸潤整個肝臟，尿香莢杏仁酸（VMA）水平會升高，因此可以透過VMA測量做初步診斷，如果結果為陽性，可能就不需要其他複雜的檢查了，因此確認神經母細胞腫瘤的常見測試包括：
- 完整的病史收集和體格檢查和評估。
- 血液檢查，包括全血細胞計數、生化檢查等。
- 收集24小時尿檢測VMA，尿中的兒茶酚胺是腎上腺素分解的產物，可作為診斷依據。
- 腹部超音波、腎臟攝影、靜脈腎盂攝影。
- X光檢查，包括全身骨骼和胸部，確定是否有轉移。
- 電腦斷層掃描或磁振造影檢查包括頭、胸、腹、盆腔等。
- 骨掃描或其他核醫學檢查，如：MIBG、正子斷層造影等，確認是否有骨轉移。
- 骨髓檢查，確認骨髓是否受侵。
- 病理切片檢查。
神經母細胞瘤的症狀會因表現部位而有所不同。林隆煌醫師表示，主要症狀包括腹脹、 腹痛、嘔吐、體重減輕、厭食、疲勞、骨痛等。若有疑似症狀，建議應就醫進一步診斷評估，進行適當的治療。
