內分泌方面之疾病(endocrine disorders)
主要有兩種內分泌方面之疾病(endocrine disorders)會導致矮小:生長激素不足(growth hormone deficiency)和甲狀腺不足(thyroid deficiency)。
生長激素不足(growth hormone deficiency)
此種缺陷並不會影響到子宮內胎兒的生長,但是出生一年之後,開始慢慢有生長的障礙發生。大部分發生生長激素不足(growth hormone deficiency)的案例叫做「原發性(idiopathic)」意即「原始未知(of unknown origin)」。 原發性生長激素不足(idiopathic growth hormone deficiency)現今在英國所發生的機率是5000位嬰兒就有一位。
有證據顯示某些案例有遺傳的傾向。大約有3%的案例其兄弟/姊妹有此病症。亦有少數的案例是患者的父母有此病症。男孩得到此病症的機率是女孩的2~3倍,為何如此至今不明。
這些兒童通常是較瘦,但是有正常的骨架比例、臉蛋、以及聰明。他們會變比較胖(因為接受生長激素治療之故),並且常有骨頭年齡發生遲滯。診斷生長激素不足的方法是需做刺激試驗,該試驗通常是在醫院早上進行的。雖然亦有其他的激素被影響到,但還是先只要考慮是生長激素即可。最普遍發生的是甲狀腺刺激激素(thyroid-stimulating hormone(TSH))、性腺激素(gonadotrophins)-濾泡刺激激素(follicle-stimulating hormone(FSH))、以及黃體化激素(leutinising hormone(LH))的不足。雖然腎上腺刺激激素(adrenal-stimulating hormone(ACTH))並不被涉及在內,但是任何缺陷都要找出來才對。
生長激素不足的治療最先是1958年在美國波士頓、由小兒科醫師羅賓(Raben)為病患成功地做治療,而英國從1985年10月便開始以生化合成的生長激素來代替來自腦下垂體(pituitary)的激素。越早接受治療(至少在6歲以前),效果越好(即使晚期才治療也會有驚人的效果,不過效果較不明顯)。趕上生長之後,通常仍能維持正常的生長速度。若是甲狀腺刺激激素(thyroid-stimulating hormone(TSH))不足,則施予甲狀腺素(thyroxine)。若是在青春期(通常發生在生長激素不足的兒童)性腺激素(gonadotrophins)不足,則施予性激素以加速性成熟。
曾罹患癌症者(Oncology Survivors)
其他導致生長激素不足的原因還有發生在中樞神經系統(central nervous system)的腫瘤(tumours),這些腫瘤(tumours)會破壞控制腦部的腦下垂體腺(pituitary gland),或是腦下垂體(pituitary),或者是兩者。某些腫瘤並非是癌症,像是最普遍的顱咽瘤(craniopharyngioma)並非全是腦瘤,不過,會使嘴巴的上皮(epithelium)掉落。顱咽瘤(craniopharyngioma)可做顱骨X光或是腦部之電腦斷層掃描來發現。通常是以手術的方式來去除腫瘤。有時會擴散。若是兒童腦內有腫瘤的話,身材會矮小,不過通常伴隨有神經上的症狀,像是頭痛、嘔心、影響視力。治療方式包括放射線治療和手術切除,不過治療之後的兒童可能會發生腦下垂體激素不足。大部分有生長激素不足的情形發生。治療方式是施予生長激素,通常是結合甲狀腺素(thyroxine)、腎上腺皮脂內泌素(cortisol)(氫可通(hydrocortisone),以及在青春期施予性腺激素(gonadotrophins)或是性激素。除此之外,這種兒童還需要更換腦垂體後葉激素(posterior pituitary hormone)、增血壓素(vasopressin)以便能恢復正常的液體平衡
甲狀腺功能不足(Hypothyroidism)
甲狀腺分泌(thyroid gland secretion)不足也會停止正常的生長,也就是說,全部的細胞都需要某種程度的甲狀腺激素(thyroid hormone)使細胞發揮正常的功能。甲狀腺功能不足(Hypothyroidism)可能是於子宮內就開始了,此時,腦會受到影響。因此,胎兒在出生後,要立即診斷並施予治療。診斷方法為檢查血中甲狀腺激素(thyroid hormone)的量。最近該項檢查已成為全部新生兒必做的檢驗了。
甲狀腺功能不足(Hypothyroidism)會導致兒童呈矮小身材。主要以甲狀腺激素(thyroid hormone)補充維持智力發展為優先。但對身高幫助不大。