生長發育異常的可能的病因-四之四
  性早熟(premature sexual maturation)(包括早熟性青春期(Precocious puberty))

      很少因性腺(gonad)、腎上腺(adrenal)、或是其他腺體(gland)而導致性早熟(premature sexual maturation)的。得到此病症的兒童成長的速度比正常兒童要來得快,甚至早年即已出現第二性徵(secondary sexual characteristics)(例如有陰毛(pubic hair)、陰莖變大(penile enlargement)、或是乳房發育(breast development)。如何區分早熟性青春期(Precocious puberty)是非常重要的,與正常的青春期相比,若女孩6歲、男孩8歲或更早發育被認定為早熟。

      此病症的兒童可能以他年紀的標準來看,要來得大些,不過,最後的結果卻是矮小身材。性早熟(premature sexual maturation)通常需要藉由生長專家來檢查評估。治療方法依病因而決定。

      近年來性早熟的案例越來越多,可能與飲食及不當的營養補充品有關。九歲十歲已發育完成,但身高不足才就診的比例越來越高。

      家長在給孩童選擇營養補充品要特別小心,尤其宣稱有療效的成長偏方常以誘發青春期,造成成長的假像。生長發育的問題還是要諮詢正統的專科醫師。

庫欣氏症(Cushing's syndrome)

        這是罕見的狀況-腎上腺腺體(adrenal glands)(位於腎的上方)分泌過多的激素-包括皮質類脂醇(corticosteroid)(主要是腎上腺皮脂內泌素(cortisol)和雄激素(androgens)(男性激素(male hormone))。過多的皮質類脂醇(corticosteroid)會造成肥胖並且阻礙生長,而過多的雄激素(androgens)會造成提早有陰毛(pubic hair)、男性毛髮生長過剩、油膩的毛髮、以及粉刺(acne)。診斷方法為檢查血液與尿液中類脂醇激素(steroid hormones)的含量。其出現的症狀為:腦下垂體腺(pituitary gland)(控制腎上腺腺體(adrenal gland)釋出腎上腺刺激激素(adrenal-stimulating hormone(ACTH)功能過剩,或是腎上腺腺體(adrenal gland)本身功能過剩。該兩種因素很難分開來想,因此,在查明之前,要先考慮腺體所分泌的量並做完善的診斷。

 

軟骨以及骨頭方面的疾病(CARTILAGE AND BONE DISORDERS)

        有很多骨頭方面的疾病會影響到生長:相當罕見但是仍有很多是來自遺傳。最有名的骨頭發育不良症為軟骨發育不全症(小小人兒)(Achondroplasia)

軟骨發育不全症 (Achondroplasia)

        軟骨發育不全症 (Achondroplasia)有短上臂和大腿、正常長度的背、大頭、矮鼻樑、小嘴、以及大前額。通常他們的腿很強狀,因此很能運動。聰明且健康。造成軟骨發育不全症 (Achondroplasia)的原因是某單一基因突變並呈顯性。半數的軟骨發育不全症 (Achondroplasia)兒童都是因為該原因。大部分是因為突變,和家族沒有關係;意即該特殊基因在複雜的人體當中,是最不安定容易突變的。有效的治療仍未建立,有用手術以增加四肢長度的新技術。

軟骨發育過低症(侏儒症)(Hypochondroplasia)   

        此為類似但比較不明顯的病症。此病症也是四肢短小。不過,臉是正常的(不過有看似洩秘般的容貌和歷盡滄桑的眼睛),而且走路都是短而有規律。此病症也是和遺傳基因有關,它與軟骨發育不全症(Achondroplasia)的基因不同,兩者極少同時發生在同一個家庭當中。在軟骨發育過低症(侏儒症)(Hypochondroplasia)病患當中,他的父母之其中一方也患有相同的疾病。這很難做診斷。最有幫助的方法是比較坐下來的高度和腿長的百分數位圖。軟骨發育不全症 (Achondroplasia)X光線圖有象徵性的意義,而軟骨發育過低症(侏儒症)(Hypochondroplasia)有時是不確定的。

其他的骨頭發育不良症(Other Skeletal Dysplasias)

        最普遍的骨頭疾病,是軟骨發育不全症 (Achondroplasia)和軟骨發育不全症 (Achondroplasia)。其他骨頭方面的疾病較罕見;有些只影響到四肢,有些是軀幹,有些是兩者。有用手術以增加四肢長度的方法。

攝取食物方面的疾病(DISORDERS OF ABSORPTION OF FOOD)

        不正常的攝取食物會影響生長。若是沒有治療好,都會導致生長障礙。臨床上最常發現的疾病是個別麥膠過敏性腸病(Coeliac Disease)和克隆氏病(Crohn's Disease)

個別麥膠過敏性腸病(Coeliac Disease)

        通常個別麥膠過敏性腸病(Coeliac Disease)會導致胃腸道發生症狀,不過有少數的兒童只呈現出矮小身材,有時亦與不尋常突起的肚子有關。診斷方法有將吞嚥後之物放於試管以便進行小腸組織切片檢查。這對於兒童像是很痛苦的療法,不過現在的胃腸道小兒科醫師的技術很好。個別麥膠過敏性腸病(Coeliac Disease)是由於腸子對於麵粉或其他食材裡所含的麩質(gluten)有不正常的細胞反應。有效治療方法是攝取不含麩質(gluten)的食物,否則很難診斷出矮小的兒童是否是因為該原因而導致矮小的。

克隆氏病(Crohn's Disease)

        和個別麥膠過敏性腸病(Coeliac Disease)一樣,都是與胃腸道症狀有關,不過還可能會發生矮小身材與嚴重的青春期遲滯。該發病原因是由於慢性腸炎而導致營養不良,因此生長遲緩。此病症的治療方法比個別麥膠過敏性腸病(Coeliac Disease)要來得複雜,需要由胃腸專科醫師較佳。

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