今年七十多歲的陳爺爺，曾因昏厥、心臟衰竭、心律不整等因素，在短短兩個月內進出四次醫院，檢查後確診為罕見遺傳疾病「法布瑞氏症」，好在經過一個月的酵素替代療法治療後，成效顯著，不僅心臟衰竭的情況明顯好轉，認知功能障礙逐漸恢復、智力及生活能力大幅改善，精神和體力也變得更好，已經可以像正常人般自主生活，不需要家人照顧，而且再也沒有進過醫院。
症狀多元：不只四肢疼痛，嚴重者恐中風、洗腎！
負責收治該名患者的雙和醫院心臟內科主治醫師王大榮表示，法布瑞氏症患者因體內缺乏代謝醣脂質的酵素，使得醣脂質堆積在全身許多細胞內，進而引發腎臟、心臟或腦血管病變。若發病後不及時處置，堆積在腎臟，就容易造成腎功能退化，嚴重者甚至需要洗腎；發生在心臟，則會導致患者因心肌肥厚或心律不整而昏倒，甚至猝死；在中樞神經系統則會形成腦中風；假如堆積在周邊神經，引起周邊神經病變，則會造成四肢疼痛，症狀可大可小，不容輕忽！
約每13000名國人就有一位患有心臟型法布瑞氏症
王大榮補充，法布瑞氏症跟蠶豆症一樣，都是屬於性聯遺傳疾病，缺陷基因位於Ｘ染色體上，因此若父親帶有致病基因的話，一定會傳給女兒，但不會影響到兒子；反之，若母親帶有基因的話，傳給兒女的機會各佔一半。不過，女性因為有兩個Ｘ染色體，所以發病年紀多半較男性晚、症狀也比較沒那麼嚴重。
值得注意的是，法布瑞氏症在台灣狀況比較特殊，很常見一種叫做心臟型的法布瑞氏症，平均每13000人就有一位患有此症，發病年齡較晚，且經常以心臟相關症狀來表現，像是心律不整、心臟衰竭、猝死，由於在國內發生率不算低、發病情形也比較嚴重，因此這幾年備受重視。
健保給付酵素替代療法，緩解猝死威脅！
過去法布瑞氏症僅能採取症狀治療，所幸隨著基因工程技術進步，現在患者已可透過酵素替代療法，幫助身體代謝掉原本會累積在體內的廢物，延長壽命並維持生活品質。然而，王大榮提到，雖然補充缺乏的酵素，可以讓疾病的嚴重程度得到改善，但沒辦法治本，所以患者需定期至醫院注射，頻率為兩週一次，輸注時間40分鐘到1小時。少部分病人會在注射時出現過敏反應，但症狀都很輕微，只要施打抗過敏藥物就能緩解。
王大榮強調，法布瑞氏症若能及早診斷，並依照醫師指示接受治療，大部分的器官損傷都可恢復，目前健保已有給付酵素替代療法，提醒有家族病史的民眾可主動至醫院接受檢查，倘若有基因帶原但還沒發病，建議可半年追蹤一次，遠離疾病威脅。
