一名14歲的小女孩躲在父母身後進入診間，羞怯的說自己是國二生，在場的醫護人員都感到心疼不已，因為她的身高僅有137公分、體重35公斤，瘦弱矮小的外型時常被誤認為是國小生。
中華民國兒童生長協會理事長羅福松表示，第一眼在診間中看見這名女孩時，指甲形狀發育異常、整體身材雖為瘦小，但雙手和足背卻較腫大，且皮膚有多處皺折等徵兆，經進一步驗血、染色體分析等檢查後，確診女童是因透納氏症而造成的發育遲緩，經醫師建議並擬定治療計畫後，女孩藉由生長激素治療並補充適當的賀爾蒙，目前已是個157公分的亭亭玉立少女。
透納氏症（Turner Syndrome）是一種染色體異常的疾病，染色體是存在於體內細胞的一條基因，而每個細胞有23對染色體，即為46條染色體，男生的性染色體是由X及Y構成，通常以46XY表示；女生則是由兩個X所組成，多以46XX表示，而透納氏症通常一共只會有45條染色體，一般以45XO表示，O即代表消失的那條染色體，由於缺少這條X染色體，因此透納氏症只發生於女性，而患有該病症的女孩，日後的卵巢功能及身高發展將會受到影響。
羅福松理事長說明，透納氏症的臨床病徵為生長遲緩、身材矮小及卵巢提早退化而導致沒有第二性徵發育。一般而言，卵巢是會隨著年齡的增長而自然退化，但透納氏症由於缺少一條X染色體，而使卵巢功能提早退化，因此青春期時會出現性腺發育不良如：無月經及胸部發展等。為了維持未來骨頭生長強度及其他生理功能維持，從青春期至成年期間，需接受替代性賀爾蒙療法及生長激素治療。
羅福松理事長表示，透納氏症女性的身材矮小和卵巢提早退化，目前都可以藉由積極的醫學治療得到改善。臨床研究發現，注射生長激素可幫助透納氏症女孩的生長，使她們的成年身高到達平均值，此外，口服女性荷爾蒙及補充黃體素可促進透納氏症女孩胸部及子宮發育。透納氏症治療已納入健保給付，若生長速率一年小於四公分或身高低於第三百分位，或骨齡比實際年齡遲緩至少二個標準誤差，並經由醫學中心檢查或區域醫院具小兒內分泌或新陳代謝專科醫師診斷的透納氏症候群女童，即可申請健保給付的生長激素治療。
每個孩子都是父母最珍貴的禮物，及早發現疾病並接受妥善的專業治療，透納氏症的孩子也可以像一般孩童一樣，健康長大，快樂成長。
