家誠剛出生時白白胖胖,就跟正常嬰兒一樣可愛,但頭圍愈來愈大、嘴唇也比其他孩童厚,家人不疑有他,認為表兄弟本來就長的像;直到一次生病到醫院檢查,竟是家族遺傳代謝疾病黏多醣症。
家誠說,家族中和他長相相似的兩個表弟及表舅,也都是黏多醣症患者,但阿姨不願接受孩子罹患黏多醣的事實,表弟直到快當兵時,才終於到醫院接受治療。
馬偕醫院罕見疾病中心主任林炫沛表示,黏多醣症是罕見遺傳疾病,患者出生時並無異樣,且症狀多樣化,有些人不到2個月就確診,也有人長達20年才確診確診時間長短不一。一般來說,多數患者都要花1年半至3年,才能確定罹患黏多醣症;若能進行新生兒篩檢,就能遏止遺傳悲劇在家庭上演。
中華民國衛生保健基金會9月開始,推動黏多醣症新生兒公益篩檢。該會董事長孫得雄表示,首波將針對宜蘭縣、台中市、彰化縣、南投縣、嘉義縣、台南市、屏東縣進行,預估將有6萬名新生兒受惠。
該新生兒篩檢中心所長江傳箕指出,新生兒家長只要在寶寶出生後48至72小時,參加溶小體儲積症篩檢,基金會即免費提供黏多醣症第2型及第6型篩檢,只要由新生兒腳跟採取約血液0.2CC,滴在濾紙血片上即可知檢驗結果。