先天免疫缺損 賈伯斯症候群上身
17歲的林同學從2、3歲起就經常會皮膚搔癢,不但因搔抓導致感染,甚至在關節處會形成結節,之後還出現反覆鼻竇炎、中耳炎,得要以抗生素治療;經由長庚醫院以基因檢測後發現,原來他是罹患了「賈伯斯症候群」,是因為先天免疫缺損所導致。
 
林口長庚醫院兒童過敏氣喘風濕科醫師李文益表示,過敏體質發生過敏症狀包括過敏性結膜炎、過敏性鼻炎、氣喘或是異位性皮膚炎,發生率可高達每3人就有1人;但是林小弟臨床表徵有別於常見的過敏症,包括反覆性皮膚感染、嚴重性鼻竇炎、中耳炎、IgE抗體過敏指數高等先天性免疫缺損警訊。
 
李文益醫師指出,經由基因診斷發現,林小弟是罹患了先天免疫缺損疾病「賈伯斯症候群」,至於賈伯斯症候群的基因突變,又可分成顯性及隱性遺傳;林小弟的基因突變分析結果是顯性遺傳,這類病人臉部常會出現有較「厚道」的尖下巴,臉皮較粗,「乳牙」未落,而「恆齒」欲出。若是顯性遺傳基因突變只需給予抗生素治療,而隱性遺傳則應接受幹細胞移植治療。
 
提到賈伯斯,不由得令人想起蘋果創辦人賈伯斯;不過,李文益醫師解釋,「賈伯斯症候群」是在1950年初發現,其實該疾病名源自聖經中的信徒「Job」,因為病人的樣子,跟Job從頭到腳長滿膿瘡的狀況很像,才會被稱為「賈伯斯症候群」。
 
根據林口長庚醫院統計,自2003年至今,已經治療228名先天性免疫缺損病人,其中有46名病童過敏指數偏高,平均每5名先天性免疫缺損病童中,就有1名是高過敏指數;李文益醫師提醒,若發現有反覆性皮膚感染、鼻竇炎、中耳炎與肺炎感染及過敏指數(IgE)過高等症狀,就應進一步檢查是否罹患「賈伯斯症候群」。

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