一名20多歲就確診胃腸道基質瘤的女孩，與疾病奮戰了十幾年，一直是醫師眼中的模範病人，除了積極治療，也是病友圈中的開心果。然而在經歷十多次的手術及三線標靶藥物治療，病況再次惡化時，由於身心過於疲憊，已無力再面對反覆而效果無法持久的治療，最終不幸離世。林口長庚紀念醫院一般外科主任葉俊男醫師感嘆道：「若她能再多撐一下，就能等到第四線藥物。」2013年第三線標靶問世之後，若疾病惡化便無標靶藥物可銜接在第三線標靶之後，所幸，時隔七年終於出現新型第四線標靶藥物，能作為晚期胃腸道基質瘤病友的強力治療備案，讓病友不再面臨「無藥可用」的狀況。

面對晚期胃腸道基質瘤　以「延長存活期」為主要目標

胃腸道基質瘤可能發生在胃腸道任何部位，由於無明顯症狀，透過一般癌症篩檢或內視鏡不易察覺，多數病友確診往往已是晚期且併發轉移，隨著腫瘤長大產生阻塞，容易引發部位出血及食慾下降，若伴隨著吐血、解黑便及疼痛等症狀，此時情況就相當棘手。

葉俊男醫師進一步說明，若早期發現，初期治療只要手術切除，再透過病理報告來評估患者復發的風險，大部分都可以痊癒；倘若到了後期發生轉移，就必須藉由標靶藥物治療。尤其晚期基質瘤發生基因再突變的機率高，造成標靶藥物治療一段時間出現抗藥性後，便要再接續第二線、第三線的標靶藥物，因此，醫界一直期待有新的標靶治療藥物可當作後線治療使用，以延長病友存活期。

治療新曙光：雙重開關控制　有效阻斷癌細胞訊號傳遞

台北榮總腫瘤醫學部顏厥全醫師表示，胃腸道基質瘤約有70%屬於KIT基因突變，而有5~7%是PDGFRα基因突變，KIT及PDGFRα會激活細胞內的酪氨酸激酶(tyrosine kinase)，與ATP結合產生磷酸化以傳遞訊號，在癌細胞惡性進展過程中，訊號會異常活躍以持續增殖，使病況惡化。

顏厥全醫師解釋，細胞有兩道類似「開關」的構造，來調節激酶磷酸化的過程。基質瘤常見的外顯子11(exon 11)基因突變會使第一道「開關」打開，過去標靶藥物直接阻斷第二道「開關」，也阻斷訊號。但產生抗藥性的病人，可能會出現外顯子17(exon 17)的基因突變，使第二道「開關」直接打開。而新型第四線標靶藥物便是通過獨特的機制，將已經打開的第二道「開關」關閉，守住最後一道防線。

根據第三期臨床試驗數據顯示，將使用三線標靶藥物都產生抗藥性的病患分為實驗組與對照組，結果顯示服用第四線標靶藥物的實驗組病人，其疾病無惡化存活期(PFS)較對照組多出5.3個月，平均整體存活期(OS)更延長近11.9個月，顯見其安全性、耐受性和有效性的優秀表現。

與醫師一同擬定治療策略　及早治療迎向美好新「胃」來

由於胃腸道基質瘤沒有預防方式，且追蹤較為困難，需定期回診。葉俊男醫師提醒，現在胃腸道基質瘤需要標靶藥物治療，強烈建議透過基因檢測提供更精準的診斷與治療選擇，也能為病友挑選適合的標靶藥物，不再出現盲目用藥的情況。雖然不是每位病友都有機會接續到第四線治療，顏厥全醫師強調，隨著醫療科技進步，新型藥物及治療方式不斷研發問世，提供病友強力的抗戰後援，最重要的是病友應與醫師一同討論，勿因錯誤資訊而延誤治療，配合醫師制定最適宜的治療方針。