因應少子化的問題，國民健康署日前與台灣婦產科醫學會召開專家會議，決議將產檢補助次數從現行10次提高至14次，超音波檢查從1次調高3次，並新增1次貧血檢查，以及1次懷孕中期妊娠糖尿病篩檢，預計最快明年可以實行。胎兒染色體異常篩檢的部份沒有包含在此次調整內容當中，相關的檢查補助仍由各地衛生局訂定。
先天異常多為染色體異常 唐氏症最常見
臺北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師陳敬軒說，染色體異常是胎兒先天性異常的原因，其中最常見的是唐氏症（第21對染色體三倍體），還有其他對染色體倍數異常、小基因片段缺失、基因突變、轉位等問題。
染色體數目異常的發生率約2-3%，目前篩檢染色體異常的方法有第一孕期血清及超音波檢查（頸部透明帶檢查，11~13週受檢）、第二孕期血清檢查（16~20週受檢）以及血液胎兒游離DNA檢查（NIPT、NIPS、NIFTY，10週以後受檢）。
高風險或34歲以上產婦 建議羊膜穿刺
當前述篩檢結果為高風險（大於1/270），或是年滿34歲以上的孕婦，國民健康署將會補助絨毛膜／羊水染色體核型分析診斷的費用。如果擔心胎兒有小基因片段缺失的問題，可以在接受絨毛膜取樣或羊膜穿刺時告知醫師，進行染色體晶片的檢查。至於更微小的基因突變等問題，則需要由醫師安排更進一步的檢查。
精準母胎醫學 高準確度低侵襲性檢驗
該院以精準母胎醫學照護理念推動胎兒染色體異常篩檢，高篩檢準確度與低侵襲性檢驗比率減少母體身心傷害，並大幅度減少染色體異常寶寶的出生，獲得國家品質標章的肯定。與此同時也執行臺北市政府衛生局專案，給於臺北市民相關胎兒染色體檢查補助。期望能協助民眾預防疾病、減少家庭及社會的負擔，促進母親與胎兒整體的健康。
