手麻腳痛怪病纏身 認識「法布瑞氏症」
一名五十多歲的尹姓婦女長年罹患四肢疼痛的怪病。不僅手腳麻、痛,走起路來更有如針扎。她自小學起即四處求醫,醫師懷疑為維生素B群缺乏,施打營養素針治療了數年,但仍無法治癒。日前經由基因及血液學診斷,才確診為罕見疾病之『法布瑞氏症』。
 
法布瑞氏症為脂肪代謝異常之遺傳性疾病,屬家族顯性遺傳,因製造α-半乳糖苷酵素的基因缺陷,導致體內某種神經脂質無法被代謝,脂質異常堆積的結果,進而造成各種器官的傷害,如:心、腎、腦血管及周邊神經病變。尹婦人一家三代之中共六人罹病,包括媽媽、三名姐妹、外甥以及她本人。她不僅近年來心臟及腎臟功能逐漸衰竭,導致走路會喘,媽媽多年來也因為法布瑞氏症而反覆中風。
 
台北榮總罕見疾病研究治療中心主任牛道明表示,法布瑞氏症在台灣男性的發生率約為一千六百分之一,女性為八百分之一,明顯高於歐美國家的五萬分之一。典型的法布瑞氏症症狀多在學童時期出現,患者會有四肢疼痛、皮膚疹,並會慢慢出現心、腎功能衰竭的症狀。非典型患者因早期症狀不明顯較不易診斷,通常在40-50歲左右才會出現心臟問題,如心臟肥大、呼吸不順等,台灣的患者以此類非典型症居多。
 
法布瑞氏症在臨床診斷上,可以藉由心電圖、心臟超音波、核磁共振、酵素活性檢測以及基因分析等方式。另外,有家族史者於孕育下一代時,可借助胚胎植入前基因診斷、懷孕16周絨毛膜穿刺、新生兒基因分析檢測,盡早發現此症以進行治療,預防器官的惡化。對於確診病患的治療,目前是以每2周施打一次之酵素替代療法為主。
 
牛醫師說,法布瑞氏症的血液篩檢,目前健保尚未完全給付,患者仍需自付數千元的費用,是一筆不小的負擔。目前部分醫院有專業儀器可免費提供罕病家族進行檢測。

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